Hvad er hyperekplexia?

Hyperekplexia er en genetisk tilstand, der typisk forekommer hos spædbørn og har en tendens til at forårsage en overdrevet reaktion på høje lyde eller andre uventede eksterne stimuli.Dette medicinske problem er også kendt som KOK -sygdom, stift babysyndrom og overdrevet startrefleks.I de fleste tilfælde bliver patienter med denne lidelse meget forskrækkede, deres muskeltonus øges, og deres kroppe bliver unormalt stive.Denne usædvanlige stivhed kan få nogle babyer til at stoppe med at trække vejret og kan i sidste ende resultere i død, hvis en patient ikke genoptager vejrtrækning hurtigt nok.

Muskeltræk forekommer ofte hos babyer med hyperekplexia, når de falder i søvn, og et spædbarns ben og arme kan bevæge sig unormaltUnder søvn.Nogle dødsfald, der tilskrives pludseligt spædbarnsdødssyndrom (SIDS), kan være forårsaget af hyperekplexia.I nogle tilfælde kan et spædbarn udvikle spasmer af nakkemusklerne og lemmerne, efter at barnet er tappet på næsen.Babyer med denne genetiske lidelse kan have epileptiske anfald i sjældne tilfælde.

De fleste patienter med hyperekplexia har en tendens til at have formindsket symptomer, når de når alder 1. I tilfælde, hvor ældre patienter stadig oplever stivhed fra denne sygdom, kan de falde ned fra pludseligstivhed og fortsæt med at skræmme let fra uventede eksterne stimuli.Patienter, der har epileptiske anfald med denne tilstand, fortsætter typisk med at opleve anfald i hele deres liv.Personer med hyperekplexia har ofte en modvilje mod overfyldte miljøer.

Hyperekplexia er forårsaget af en abnormitet hos en patients gener, der normalt er relateret til mutationer, der udvikler sig i et gen, der påvirker glycinproduktionen.Glycin er et hjernekemisk og neurotransmitter, der transmitterer nervesignaler i hele hjernen og centralnervesystemet.Mutationer kan også påvirke glycinreceptors evne til at reagere på nervesignaler transmitteret med glycin.Patienter kan arve en mutation i et gen, der forårsager hyperekplexia, eller de kan udvikle en genetisk mutation uden en familiehistorie med lidelsen, normalt som et resultat af en ekstern årsag, såsom et hjernetraume.Nogle forældre videregiver et mangelfuldt gen til deres afkom, der forårsager denne sygdom, selv når ingen af forældrene har tegn på det.

Læger kan behandle hyperekplexia-patienter med Clonazepam, et receptpligtigt lægemiddel, der generelt forbedrer funktionen af gamma-aminobutyrinsyre (GABA),En anden neurotransmitter.Andre lægemidler kan også bruges til at behandle denne tilstand som anbefalet af en læge.Nogle læger bruger en teknik kaldet Vigevano -manøvren for at reducere symptomer under en startrespons.En læge bøjer typisk en patients hoved og lemmer mod bagagerummet med denne manøvre.