Hvad er hypergammaglobulinæmi?

Hypergammaglobulinæmi er en sjælden, arvelig medicinsk tilstand, hvor patienten har unormalt høje gamma -globulinniveauer.Gamma Globulin er en klasse af proteiner, der udelukkende findes i blodet, og det henviser primært til antistoffer.Med andre ord, patienten med hypergammaglobulinæmi har for mange antistoffer, der svømmer rundt i hans blod.

Bortset fra forhøjede gamma -globulinniveauer, andre symptomer på hypergammaglobulinæmi inkluderer forstørrede mandler, lymfeknuder, lever og milen;sammen med anæmi;dårlig immunitet;og følsomhed over for bakterielle og opportunistiske infektioner.Med disse symptomer er sygdommen en immunoproliferativ lidelse, hvilket betyder, at den stærkt svækker immunsystemet.Når immunsystemet påvirkes, gør det en person meget mindre i stand til at afværge infektioner.Oven i det kan det endda gøre små infektioner, såsom forkølelse, føles meget værre.

Hypergammaglobulinæmi årsager inkluderer en række sygdomme, såsom myelom, hepatitis C, human immundefektvirus 1 (HIV-1), reumatoidSygdom, digter syndrom og cirrhose i leveren.Behandling af sygdommen inkluderer generelt at blive fodret med immunoglobulin intravenøst eller tage antibiotika.Mange patienter skal på trods af behandling leve med et svækket immunsystem resten af deres liv.

Hypergammaglobulinæmi kommer i fem former, afhængigt af hvilket immunoglobulin der er på unormale niveauer.Den mest almindelige type, som folk oplever, er et overskud af en immunogloblin kendt som IGM.Andre typer er kendetegnet ved en mangel i de vigtigste immunoglobuliner IgA, IgE og IgG.

Den første og primære type kaldes type 1 hyper -IgM, og det er den med de forhøjede gamma -globulinniveauer.Den anden er en mutation af den aktiveringsinducerede cysteindeaminasea (AICDA) -gen, der findes i den korte arme af kromosom 12. Den tredje type er også en mutation, denne findes på overfladen af B-antistofceller.Hyper IgM type 4 svarer til den første type, men en nøjagtig årsag er endnu ikke bestemt.Hyper IgM Type 5 er en mutation af uracil DNA glycosylasea (UNG) gen, som også på kromosom 12.

Waldenstroms makroglobulinæmi er en ondartet variation af et immunoproliferativ immunoglobulinforstyrrelse, kategorien, i hvilken hypergammaglobulinemi falder, skønt det ikke er betragtet som en en en en a -en a -entoglobulinforstyrrelse.form af hypergammaglobulinæmi.Denne betingelse påvirker generelt mennesker, når de er omkring 55 år gamle, med en let overvejelse over for mænd.Patienter, der udvikler denne lidelse, fortsætter generelt med at leve omkring seks år til.Det er en relativt sjælden lidelse, med kun omkring 1.500 sager årligt i USA;Der er omkring 10,3 årlige hændelser for hver 1 million mennesker, der bor i Storbritannien.