Hvad er hypokondroplasi?

Hypokondroplasi er en tilstand, der får en person til at udvikle korte lemmer såvel som korte hænder og fødder.En person med tilstanden er kendetegnet ved at have en kort fysik.Typisk varierer en mandlig voksen med tilstanden i højden fra 4 fod 6 tommer (ca. 1,37 m) til 5 fod 5 tommer (ca. 1,65 m).En kvindelig voksen med lidelsen spænder typisk fra 4 fod 2 tommer (ca. 1,27 m) til 4 fod 11 tommer (ca. 1,5 m) i højden.Generelt bemærkes en person med hypokondroplasi også for andre træk, herunder et stort hoved, delvis bevægelsesområde ved albuerne og bøjede ben.

En ud af 15.000 til 40.000 levende fødsler resulterer i hypokondroplasi.Tilstanden kan ikke bemærket ved fødslen, da vægt og længde ofte er normal, og uoverensstemmelsen i lem-to-trunk-forholdet udtales ikke.Når et barn bliver ældre, bliver tilstanden mere tydelig ndash;Det diagnosticeres typisk i alderen to og seks år.

Hypokondroplasi, en genetisk lidelse, er en form for dværgisme og er forårsaget, når der er et problem med, at brusk dannes til knogler i visse områder af kroppen.Tilstanden er resultatet af en mutation eller ændring i fibroblastvækstfaktorreceptoren 3 (FGFR3) -genet.Der findes ingen kur mod tilstanden.

En person, der er ramt af hypokondroplasi, vil ofte have normal intelligens;Men i 10 procent af tilfældene fødes et barn med mild mental retardering eller vokser for at have indlæringsvanskeligheder.En, der lever med den genetiske defekt, er tilbøjelig til neurologiske lidelser, herunder træghed og unormale reflekser på grund af pres på rygmarvskanalen.En person med tilstanden er også egnet til at lide af andre sundhedsmæssige problemer, herunder søvnapnø og mellemørinfektioner.

Hypokondroplasi kan behandles gennem operation.Kirurgiske metoder inkluderer forlængelse af lemmerne ved at fastgøre stænger til langstrakte knogler i benene og armene.Efter ca. 18 til 24 måneder øger spændingen på stængerne størrelsen på kroppen.Denne procedure, en valgfri operation, kan hæve en persons højde med en fod, men kan også føre til infektioner og nerveproblemer.

En person med hypokondroplasi, der har et afkom med en partner, der ikke har den genetiske lidelse, har en 50-Procent chance for at bære et barn med tilstanden.Selvom det er almindeligt for en person med hypokondroplasi at ikke lide af læringsforstyrrelser eller mental retardering, bliver den enkelte nødt til at tackle at være kort i størrelse og kan have problemer med aktiviteter såsom kørsel.Supportgrupper, herunder Little People of America, Inc., findes for at hjælpe enkeltpersoner, der er ramt af den genetiske tilstand.Sådanne grupper kan tilbyde personlig støtte og give oplysninger om medicinske problemer, beskæftigelse og handicaprettigheder.