Hvad er hypohidrotisk ectodermal dysplasi?

Hypohidrotisk ectodermal dysplasi eller anhidrotisk ectodermal dysplasi henviser til en gruppe af sjældne medfødte lidelser, der typisk forårsager unormal prenatal udvikling af hår, hud, svedkirtler og tænder.Kropsorganer og skeletvæv kan også blive påvirket.Anomalien påvirker primært mandlige spædbørn, men kvinder kan også arve lidelsen.Forskere klassificerer generelt syndromerne som autosomal dominerende, autosomal recessiv eller X-bundet.Christ-Siemens-Touraine-syndrom, Hermann Werner Siemens og Rapp-Hodgkin-syndrom hører til denne store samling af forhold.

Symptomer varierer afhængigt af, om lidelsen er kønsbundet eller autosomal;Den sexbundne sort præsenterer typisk mere alvorlige træk.Ud over åbenlyse fysiske deformiteter resulterer den almindelige egenskab ved manglende eller funktionsfejl i hudkirtler i kroppens manglende evne til at hydrere huden eller danne sved.Disse børn er let underlagt hypertermi og skal bruge eksterne kølemetoder til at forhindre skader med flere organer.

Børn født med form af hypohidrotisk ectodermal dysplasi kendt som Kristus-Siemens-Touraine-syndrom har generelt sprødt, fint, kort blondt hår, der ernormalt sparsom i naturen.Deres tørre, skinnende glatte hud er gråhvid i farve og mangler ofte eller indeholder funktionsfejl i olie og svedkirtler.Når disse spædbørn begynder at dyrke tænder, er de også sparsomme og misdannede i udseende.Syndromet producerer normalt forskellige ansigtsegenskaber, der inkluderer deformerede ører, en flad sadelbro-næsen, en fremspringende pande og fortykkede læber.Drenge kan især være små i statur og forekomme feminine.

Den hypohidrotiske ectodermal dysplasi -lidelse kendt som Hermann Werner Siemens forårsager primært kutane forhold.Unge udvikler keratosispilaris eller buler og udslæt omkring hårsækker, der får åbningerne til at lukke og give huden en samlet gåse-bump-lighed.Traumet Hårakslen varer, mens han tvinger sig til overfladen, resulterer ofte i skader og et ændret udseende, da hvert hår bliver noget tuftet.Grupper af disse tuftede hår producerer en uldpletter.Forstyrrelsen påvirker oprindeligt håret i ansigtet og hovedbunden, inklusive øjenbryn og øjenvipper, men påvirker til sidst hele kroppens overflade.

Skineksemet, der resulterer, er generelt kløende og tilbøjelig til infektioner, som typisk behandles med aktuelle steroider og orale antibiotika.Ardannelse forårsaget af cyklus af hududslæt kan i sidste ende producere skaldethed.Disse børn kan også opleve fortykkede øjenlåg, have hornhinde eller underkæbendeformiteter og være meget følsomme over for solen.

Rapp Hodgkin er en genodermatoser med egenskaber, der ligner mange andre hypohidrotiske ectodermale dysplasi -lidelser, idet børn typisk har det sparsomme hår og enten mangler eller har funktionssvigt i hudkirtler.Derudover kan disse spædbørn blive født med spalte ganer, der påvirker mundens tag og overlæben.Finger og tånegle vokser også unormalt, og de unge oplever generelt typisk retarderet fysisk vækst.