Hvad er hypophosphatasia?

Hypophosphatasia er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker den måde, knogler og tænder dannes på.En genetisk mutation forhindrer, at hårdt væv i kroppen mineraliserer korrekt, hvilket betyder, at de bliver sprøde og misdannede.Alvorligheden af lidelsen kan variere meget, og nogle mennesker oplever kun mindre problemer i forbindelse med knoglesmerter i voksen alder.Alvorlige tilfælde kan resultere i potentielt dødelige komplikationer i den tidlige spædbarn og barndom.Der er ingen klar kur mod lidelsen, men en kombination af kirurgi, fysioterapi og medicin kan hjælpe mange mennesker med hypophosphatasia med at styre deres forhold godt og nyde aktiv livsstil.

Bones og tænder får deres hårdhed gennem en proces kaldet mineralisering, der begynderi livmoderen og fortsætter gennem et persons liv.Et enzym kaldet alkalisk phosphatase dirigerer normalt mineraliseringsprocessen, hvilket muliggør calcium, fosfater og andre hårde stoffer, der kan bruges til dannelse af knogler.Mennesker, der lider af hypophosphatasia, producerer ikke nok funktionelle alkaliske phosphatase -enzymer til at lette normal mineralisering.Mildere former for tilstanden har et autosomalt dominerende mønster af arv, som kun kræver en forælder til at bære en defekt kopi af genet, der koder for alkalisk phosphatase -produktion.Alvorlig hypophosphatasia forekommer normalt, når begge forældre er bærere af det muterede gen.

Hypophosphatasia, der er til stede ved fødslen, er normalt kendetegnet ved alvorlig vejrtrækning og fodringsvanskeligheder og åbenlyse skeletfejl.Brystet kan blive kastet ind, og armene og benene er ofte meget kortere end normalt.I mindre alvorlige tilfælde forekommer hypophosphatasia -symptomer muligvis først i barndommen.Et barn kan miste sine baby tænder i en tidlig alder, have bøjet ben og håndled og hyppige luftvejsproblemer på grund af skrøbelige brystben.Symptomer, der ikke udvikler sig, før voksen alder er typisk mildere og kan omfatte højere følsomhed for fod- og benfrakturer, tidligt tab af voksne tænder og gigt i flere kropsfuger.

Behandling af hypophosphatasia afhænger af sværhedsgraden af symptomer.Spædbørn, der er født med livstruende komplikationer, skal typisk placeres på ventilatorer og andre understøttende maskiner i håb om at forhindre lunge- og hjertesvigt.Ældre patienter er ofte nødt til at tage medicin, der hjælper deres knogler med at absorbere mere calcium og andre vigtige mineraler.Kirurgiske procedurer kan anses for at forstærke knogler med metalstænger og skruer.Derudover kan fysioterapisessioner hjælpe voksne patienter med at opbygge muskelstyrke og reducere chancerne for at lide knogler.