Hvad er I-cellesygdom?

Inklusionscelle (I-celle) sygdom er en meget sjælden genetisk lidelse, der kan forårsage en række medfødte defekter og tidlige udviklingsproblemer.Defekte gener forringer funktionen af lysosomer, cellekomponenter, der er essentielle til bortskaffelse af affaldsmaterialer.Uden at arbejde lysosomer opbygges affald inde i celler og forstyrrer andre vitale processer.De fleste børn med I-cellesygdom lider af misdannede knogler og muskler, korte statur, motoriske bevægelsesproblemer og mental retardering.Der er ingen kur mod lidelsen, og behandlingsindsatsen er primært fokuseret på at forsøge at forbedre livskvaliteten for unge patienter.

I-cellesygdom er arvet i et autosomalt recessivt mønster.For at et barn skal udvikle tilstanden, skal begge hans eller hendes forældre have muterede kopier af genet, der er ansvarlige for lysosomal enzymproduktion.Dysfunktionelle eller manglende enzymer forhindrer lysosomer i at nedbryde affald og udvise det fra cellulære legemer.Som en konsekvens udvikler og fungerer visse typer celler ikke korrekt.Knogler, muskler og bindevæv påvirkes den mest alvorligt ved I-cellesygdom.

De fleste tilfælde af I-cellesygdom forårsager fysiske defekter, der umiddelbart ses ved fødslen.Spædbørn har typisk høje pande, fladede næser og store, fremspringende tandkød.Benudvikling er markant nedsat, hvilket fører til stive led, skæve rygsøjler og deformiteter i hænder og fødder.Små børn med lidelsen er ofte meget korte og har lidt eller ingen muskeltone.Der kan være yderligere deformiteter i hjertet og lungerne, der kan føre til livstruende komplikationer.

I-cellesygdom forårsager store udviklingsforsinkelser i de fleste tilfælde.Ud over fysiske problemer er børn ofte alvorligt mentalt nedsat.De er muligvis ikke i stand til at lære sprog, udvikle gode dømmekompetencer eller kontrollere deres følelser.Patienter skal normalt overholdes døgnet rundt i hele deres liv;Forældre eller plejere er ansvarlige for fodring, påklædning og badning af dem.

Læger kan normalt diagnosticere I-cellesygdom baseret på fysiske undersøgelser og genetisk blodprøvning.Der er ingen kendt kur mod sygdommen, og medicin har normalt ringe eller ingen indflydelse på forbedring af symptomer.Fysioterapi og kirurgisk korrektion af større knogler og organ deformiteter kan muligvis hjælpe med at udvide patienternes liv.I de fleste tilfælde fører imidlertid komplikationer af sygdommen til dødelighed inden tiårsalderen.Løbende genetisk forskning håber at afdække flere fakta om sygdommen og udvikle bedre behandlingsstrategier i den nærmeste fremtid.