Hvad er involveret i en neurofibromatosediagnose?

De tests og eksamener, der blev anvendt til at bekræfte en neurofibromatosediagnose, varierer afhængigt af den mistænkte type forstyrrelse.For eksempel forårsager neurofibromatose 1 (NF1) fysiske symptomer, der er tydeligt for det blotte øje, såsom cafe au lait pletter, mens neurofibromatose 2 (NF2) påvirker balance og hørelse.Den sjældnere schwannomatosetype manifesterer sig normalt som kronisk smerte.Den undersøgende læge kan bestille øje- og øreeksamener samt en fuld fysisk undersøgelse og billeddannelsestest som røntgenstråler.Genetisk testning kan også anmodes om og kan udføres i den prenatal fase.

Ved diagnosticering af NF1 vil den undersøgende læge normalt fokusere på sygdommenes mest almindelige fysiske tegn.Mindst seks cafe au lait -pletter skal findes på patientens hud såvel som frækling i lyskenområdet.Der kan også være mindst to Lisch -knuder og neurofibromer.Nogle patienter kan have benede læsioner eller en optisk vejtumor.Mange NF1-patienter vil også have en første grads slægtning med lidelsen og er kortere med et større end gennemsnitligt hoved.

En neurofibromatosediagnose af typen NF1 kan normalt fremstilles inden for de første to år af en patients liv.Prenatal genetisk testning for NF1 findes også, hvilket bekræfter tilstedeværelsen eller fraværet af NF1 -mutationen før fødslen.Yderligere test inkluderer normalt øjenundersøgelser og billeddannelse som røntgenstråler og edb-tomografiscanninger for at hjælpe med at finde benede læsioner og tumorer.

NF2 er en sjældnere type af denne lidelse og er arvet i cirka halvdelen af tilfældene.Det er kendetegnet ved tumorer på de akustiske og vestibulære nervegrener.Som et resultat vil patienten sandsynligvis have balanceproblemer, ringe i ørerne og endda høretab.Katarakter kan også være til stede.En neurofibromatosediagnose af denne type involverer normalt en øreundersøgelse eller høringstest og en familiehistorie med lidelsen.

Den sjældneste form af denne lidelse er schwannomatosis.Patienter med denne type udvikler normalt schwannomas overalt eller i en bestemt del af kroppen, men ikke på den vestibulære nerve.Kronisk smerte er det karakteristiske symptom, selvom nogle patienter også oplever prikken og følelsesløshed.Når man bekræfter en neurofibromatosediagnose af denne type, vil den behandlende læge se efter schwannomas.Prenatal test for NF2 er tilgængelig, men med en nøjagtighedshastighed på omkring 65 procent, mens der ikke findes nogen genetisk test for schwannomatose.

Enhver neurofibromatosediagnose kan være vanskelig for patienten, fordi det er en progressiv lidelse, der normalt vil blive værre med tiden.I de fleste tilfælde af NF1 er symptomerne milde, og patienten vil have en normal forventet levealder.Dem med NF2 vil sandsynligvis opleve forværring af balance og hørelse.Kirurgiske muligheder kan fjerne store og ondartede tumorer, når de udvikler sig, hvilket giver en vis lettelse.De fleste patienter med neurofibromatose fører normale liv, hvilket kun kræver overvågning.