Hvad er involveret i genetisk testning for brystkræft?

Genetisk testning for brystkræft involverer at undersøge en prøve af blod for bevis for visse genetiske mutationer, der har vist sig at øge den enkeltes chance for at udvikle bryst- og æggestokkræft.Generelt udføres genetisk test for brystkræft kun på dem, der baseret på personlig eller familiehistorie har en øget risiko for at udvikle disse kræftformer.Testprocessen kan være ekstremt følelsesladet, og de, der gennemgår test, skal normalt konsultere en genetisk rådgiver både inden testen og efter at resultaterne er blevet tilgængelige.

I normale celler, to gener, kendt som BRCA1 og BRCA2, fremmer cellesundhed vedafskrækkende unormal vækst.Forskere har opdaget, at når BRCA1- eller BRCA2 -generne muterer, kan de miste evnen til at holde unormal cellevækst i skak.Personer med BRCA1- eller BRCA2 -mutationer står over for en højere risiko for at udvikle kræft i bryst- og æggestokkene end offentligheden.Da disse mutationer er arvelige, kan denne risiko overføres fra forælder til barn.

Formålet med genetisk testning for brystkræft er at bestemme, om en person har en BRCA1- eller BRCA2 -mutation.Bekræftelse eller udelukkelse af tilstedeværelsen af disse mutationer giver værdifuld information om ens chancer for at udvikle kræft.Hvis mutationer identificeres, kan det testede individ udvikle en plan for at minimere hendes kræftrisiko så meget som muligt.Ved testning kan hun også lære, om hun muligvis videregiver en BRCA1- eller BRCA2 -mutation til sine børn.

At gennemgå processen med genetisk testning for brystkræft kan være meget følelsesladet.Positive resultater kan føre til depression, vrede, angst og mange andre komplikationer i både det testede individ og hendes kære.Selv et negativt resultat efterlader muligvis ikke alle testede individer, der føler sig helt beroligede.I vid udstrækning på grund af dens følelsesmæssigt vanskelige natur udføres testen normalt kun på dem, der har en personlig eller familiehistorie med bryst- eller æggestokkræft.Endvidere skal de, der gennemgår testen, normalt mødes med en rådgiver inden testning for at diskutere de potentielle konsekvenser af et positivt eller negativt resultat.

Under testprocessen trækker en læge en blodprøve fra motivets arm.Prøven sendes derefter til et genetisk testlaboratorium til analyse.Det tager ofte flere uger eller endda måneder at modtage resultater.

Når testresultaterne er blevet tilgængelige, skal den testede person normalt mødes med sin genetiske rådgiver igen.På dette tidspunkt vil rådgiveren tilbyde følelsesmæssig støtte og hjælpe hende med at fortolke den personlige betydning af testresultaterne.Hvis testen afslører en BRCA1- eller BRCA2 -mutation, vil rådgiveren hjælpe de testede individuelle med at udforske muligheder, såsom at have hyppige kræftscreening, at tage forebyggende medicin eller få brystvævet fjernet.