Hvad er involveret i at stille en diagnose af cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk lidelse, der får kropslige sekretioner såsom slim og fordøjelsesvæske til at være klistret og tyk.Da disse tykke sekretioner ikke let er fraflyttet af kroppen, bygger de sig op i organerne, hvilket forårsager sådanne komplikationer som kroniske lungeinfektioner og lungeskader samt dårlig næringsstofabsorption.En tidlig diagnose af cystisk fibrose efterfulgt af løbende behandling kan forbedre en persons levetid markant med betingelsen.At stille en diagnose af cystisk fibrose involverer normalt en kombination af blod- og svedtest og i nogle tilfælde genetisk test.Fremskridt inden for genetisk testning tillader nu cystisk fibrose at blive identificeret selv hos ufødte babyer.

I nogle lande, såsom USA, screenes enhver nyfødt for cystisk fibrose via blodprøve kort efter fødslen.Efter at der er taget en blodprøve, undersøges den for bevis for et fordøjelseskemikalie kaldet immunreaktive trypsinogen (IRT), som normalt er til stede i høje koncentrationer i blodet af cystisk fibrosisider.Hvis der påvises en høj IRT -koncentration, udføres yderligere test normalt for at bekræfte en diagnose af cystisk fibrose.

Blandt nyfødte, hvis blod viser en høj IRT -koncentration, bruges en svedtest ofte til at bekræfte en diagnose af cystisk fibrose.Den genetiske defekt, der forårsager denne tilstand, hæmmer kroppens evne til at transportere salt ind og ud af cellerne.Som et resultat har de med cystisk fibrose en tendens til at have meget salt sved.Under en svedtest gnides en plet af hud med et kemikalie, der stimulerer sved, og den producerede sved absorberes derefter med en papirstrimmel.Hvis papiret viser, at sveden indeholder en stor mængde salt, kan der stilles en diagnose af cystisk fibrose.

Hvis resultaterne af en svedtest viser sig at være uomgængelig, kan læger anbefale genetisk test for at verificere en diagnose af cystisk fibrose.Under genetisk cystisk fibrose -test tegnes en blodprøve og sendes derefter til et laboratorium, hvor generne, der findes i den, undersøges for bevis for den defekt, der forårsager lidelsen.Ud over at blive brugt til at bekræfte cystisk fibrose efter tvetydige resultat af svedtest, kan genetisk test også udføres på ufødte babyer, der har en øget risiko for tilstanden.Babyer, der betragtes som en høj risiko for at udvikle tilstanden, er dem, hvis forældre begge er bærere af det cystiske fibrosegen.