Hvad er der involveret i at stille en diagnose af hæmofili?

Hemophilia er en blødende lidelse, hvor en person oplever langvarig blødning, fordi han mangler eller mangler en blodkoagulationsfaktor.Diagnose af hæmofili involverer generelt en blodprøve, der afslører fravær eller mangel på den specifikke koagulationsfaktor.Afhængig af den manglende faktor kan en person have hæmofili A, B, C eller von Willebrand sygdom.Normalt følger diagnosen hæmofili en bevidsthed om en familiehistorie med tilstanden eller nogen, der udviser symptomer på lidelsen.

Typisk en arvelig lidelse påvirker hæmofili for det meste mænd, selvom kvinder kan være bærere af genet.Hvis der er en kendt familiehistorie med hæmofili, kan en forventningsfuld mor vælge at have en prenatal test for at hjælpe med den potentielle diagnose af hæmofili i fosteret.Hæmofili i sig selv kan være mild eller alvorlig.En person med et mildt tilfælde af lidelsen udviser muligvis ikke mange tegn, så en diagnose af hæmofili kan kun forekomme efter en operation eller traumer forårsager overdreven blødning.For en person med svær hæmofili kan diagnosen forekomme tidligere, da han konsekvent kan udvise tegn og symptomer på lidelsen.

Det vigtigste symptom på hæmofili blødes.Uanset om blødningen er ekstern eller intern, hvis den er let opnået, langvarig eller uforklarlig, kan det være en indikator for lidelsen.For eksempel kan en person med hæmofili opleve vedvarende næseblødninger eller have mange blå mærker.Derudover kan intern blødning også få blod til at fylde en persons fælles rum, hvilket resulterer i ledbetændelse og smerter.Langvarig blødning efter en skade eller en operation kan også være et tegn på hæmofili, og andre symptomer inkluderer dobbelt syn, intens træthed og smertefuld hovedpine.

Mens nogle symptomer, såsom næseblod, muligvis ikke kræver øjeblikkelig lægehjælp, er der alvorlige komplikationerder kan opstå fra hæmofili.Eksempler på alvorlige komplikationer inkluderer blødning forbundet med abdominalområdet såvel som hovedet og nakken.Disse komplikationer kan være livstruende, og dermed bør en person, der oplever dem, søge akutlæge.Uden korrekt behandling af hæmofili kan alvorlig blødning føre til død.

Selvom der ikke er nogen kur mod hæmofili, gør behandlingsmulighederne mulighed for at dem, der har lidelsen til at leve normale liv.For at opretholde et mildt tilfælde af hæmofili kan en person muligvis have desmopressin (DDAVP) injektioner.I en alvorlig sag kan en person kræve koagulationsfaktorinfusioner.I tilfælde af hæmofili C kan behandling involvere plasmainfusioner.