Hvad er involveret i håndteringen af seglcelleanæmi?

En genetisk tilstand i seglcelleanæmi bliver patienten anemisk på grund af et fald i funktionelle røde blodlegemer i omløb.Som et resultat af sygdommen bliver mange røde blodlegemer hårde, klistrede og deformerede til halvmåneformer.Denne deformitet forhindrer cellerne i at rejse let gennem blodkarene, hvilket resulterer i smertefulde blokeringer kaldet kriser .Håndtering af seglcelleanæmi inkluderer blodtransfusioner, kosttilskud beregnet til at tilskynde til produktion af røde blodlegemer og knoglemarvstransplantationer.

Transfusioner af røde blodlegemer kan være en vigtig komponent i håndteringen af seglcelleanæmi.Transfusioner gives til patienter efter behov og kan være periodisk eller rutine afhængigt af sværhedsgraden af deres sygdom.Transfusionerne genopfylder funktionelle røde celler og kan hjælpe med at forhindre kriser og undertrykke produktionen af seglcellehemoglobin (HBS).Der er en række risici forbundet med denne form for håndtering, især over tid, herunder transfusionsoverførte infektioner og alloimmunisering, hvor det transfunderede blod producerer antistoffer mod patienten.

Tilskud, der er givet til patienter i håndtering af seglcelleanæmi, inkluderer folinsyre, hydroxyurea og erythropoietin.Folinsyre er påkrævet under produktionen af røde blodlegemer, så tilskud kan hjælpe med at øge produktionen.Dette øger efterfølgende den hastighed, hvormed patienten genopfylder funktionelle røde celler og hjælper med at forhindre, at patienten bliver anemisk.Patienter ordineres generelt et milligram folinsyre pr. Dag for livet.

Hydroxyurea gives til patienter med moderat til svær seglcelleanæmi.Forbindelsen udstedes til håndtering af seglcelleanæmi, fordi den øger produktionen af hæmoglobin F, en funktionel form for hæmoglobin.Denne stigning i hæmoglobin kan undertrykke produktionen af HBS og reducerer både antallet og sværhedsgraden af de smertefulde kriser.Hydroxyurea blev engang anvendt som et kemoterapimedicin, så det har et antal bivirkninger, herunder kvalme, opkast og knoglemarvsundertrykkelse.

Erythropoietin er et naturligt hormon i kroppen, der stimulerer produktionen af røde blodlegemer.Det forekommer naturligt i kroppen og øges i perioder med anæmi, men at give patienter injektioner af hormonet under håndtering af seglcelleanæmi hjælper med at give dem et ekstra løft.Som det forekommer naturligt i knoglemarven, er der meget få tilknyttede bivirkninger.

Endelig er knoglemarvstransplantation den eneste form for håndtering af seglcelleanæmi, der fungerer som en kur.Denne form for behandling gives typisk til yngre patienter, der er ekstremt syge.På grund af nødvendigheden og vanskeligheden med at finde en matchende donor, er knoglemarvstransplantationer ikke tilgængelige for alle, der har brug for dem.Der er også tilknyttede risici, herunder graft-mod-vært-sygdom, hvor de transplanterede celler angriber patienten, infektionen og blødningen.Hvis det lykkes, øges patientens levealder markant.