Hvad er Jacobsen syndrom?

Jacobsen syndrom er en ualmindelig genetisk lidelse, der påvirker en mental og fysisk udvikling.Det er forårsaget af en kromosomal abnormitet.Udviklingsforsinkelse og visse fysiske abnormiteter er de primære symptomer på tilstanden.Med moderne medicin kan test for tilstanden forekomme før fødslen ved hjælp af amniocentese.Da der ikke er nogen kur, har en person med Jacobsen -syndrom brug for en levetid af specialiseret medicinsk behandling.

Jacobsen syndrom påvirker en person ud af hver 100.000.Op til 75% af disse sager er kvindelige.Disse tal er uslebne estimater.Det, der er sikkert, er, at en fjerdedel af alle børn, der er født med syndromet, dør før en alder af 2. Det er stadig ukendt, om forældrenes genetik eller miljøfaktorer får syndromet til at forekomme.

Skønt Dr. Petra Jacobsen opdagede syndrometMed hans navn i 1973 ville det være mange år, indtil medicinsk videnskab bestemte, hvordan syndromet fungerer.Efter udviklingen af genetisk test blev det opdaget, at de med Jacobsen -syndrom mangler en stor del af det genetiske materiale, der udgør kromosom 11. Denne store deletion af genetisk materiale er udelukkende ansvarlig for de symptomer, der er anlagt af syndromet.

aStort antal specifikke symptomer gjorde det muligt at diagnosticere Jacobsen -syndrom inden fremkomsten af genetisk test.De symptomer, der er tydelige fra fødslen, er ansigtsdeformationer, herunder bredde øjne, epikantale folder, en lille hage og vendt næsebor.Hvis barnet lever efter 2 -årsalderen, vil han eller hun have udviklingsforsinkelser i både kognition og fysisk vækst.Betingelser for de indre organer, såsom medfødte hjertesygdomme og nyresygdomme, er også almindelige.Disse livstruende symptomer vil kun sammensætte, når barnet vokser op.

Forældre er bekymrede for, at deres barn har Jacobsen-syndrom kan teste for lidelsen ved at få deres læge til at udføre en fostervandat under graviditet.Samlingen af fostervand giver en læge mulighed for samtidig at teste for mange genetiske tilstande, der kan påvirke barnet.Hvis testen er positiv for syndromet eller en anden lidelse, har forældre generelt mulighederne for enten at afslutte graviditeten eller begyndelsen af forberedelsen til at opdrage et barn, der har brug for en levetid af specialiseret medicinsk behandling.

For at holde et barn med Jacobsen -syndrom så sundt som muligt kræves regelmæssige besøg hos en børnelæge og en række specialister.Disse specialister vil være i stand til at overvåge for symptomer, der påvirker de indre organer og kropslig udvikling.Selvom intet kan helbrede Jacobsen -syndrom, forsikrer det at behandle dets fysiske symptomer tidligt om, at barnet har den bedst mulige livskvalitet.