Hvad er Kabuki -syndrom?

Kabuki syndrom (KS) er en usædvanlig genetisk tilstand, der er kendetegnet ved det resultat, den har på ansigtsudvikling.Mennesker med Kabuki -syndrom har høje, buede øjenbryn, tykke øjenvipper, brede næser og andre strukturelle træk, der får deres ansigter til at ligne den fulde ansigts makeup båret af Kabuki -skuespillere.På et tidspunkt blev Kabuki -syndrom kendt som Kabuki Makeup Syndrome, der henviste til denne kendsgerning, men "makeup" blev senere droppet, fordi nogle forældre fandt det stødende.Det karakteristiske ansigtsudseende af børn med Kabuki -syndrom kan gøre det let for tilstanden at blive diagnosticeret, hvis en patient formår at se en af de få læger, der har erfaring med denne genetiske lidelse.

Syndromet blev først beskrevet af japanske læger Dr.. Niikawa og Dr. Kuroki i 1981. Det er undertiden kendt som Niikawa-Kuroki syndrom af denne grund.Lægerne var ikke i stand til at identificere kromosomet involveret i manifestationen af Kabuki -syndrom, med senere forskning, der antydede, at det kan være X -kromosomet, skønt dette fra 2009 ikke var blevet bekræftet.Kabuki -syndrom antages at være resultatet af en mindre kromosomdeletion.

Som mange genetiske lidelser præsenterer Kabuki -syndrom sjældent sig på samme måde.De fleste af de berørte mennesker har de karakteristiske ansigts abnormiteter, der gav syndromet sit navn, og mange oplever udviklingsforsinkelser, usædvanligt korte statur og adfærdsmæssige abnormiteter.Patienter kan også udvikle hjertefejl, urinvejsproblemer, unormal tandpræstation, hørehæmning, tidlig pubertet, anfald og tilbagevendende infektioner.Disse symptomer vil ikke nødvendigvis alle vises, og nogle mennesker med Kabuki -syndrom fører relativt normale liv, der har brug for minimal hjælp, hvis nogen, til at navigere i verden.

Denne tilstand kan ikke hærdes, men det kan styres.Tidlig diagnose er nøglen, da det giver et medicinsk team mulighed for at begynde at evaluere patienten, inden der opstår store problemer.Fuld evaluering inkluderer tests til at kontrollere endokrin funktion, ultralydafbildningsundersøgelser for at se efter abnormiteter i organsystemerne og neurologiske vurderinger for at bestemme, om patienterne hjernen er involveret eller ej.Resultaterne af disse test kan bruges til at udvikle en behandlingsplan til støtte for patienten, når han eller hun vokser op.

Forældre med et barn, der er blevet diagnosticeret med Kabuki -syndrom, vil måske mødes med en genetiker.Genetikeren kan udføre test for at se efter andre genetiske abnormiteter, og han eller hun kan tale med forældrene om langvarig ledelse af Kabuki.Forældre skal huske, at genetiske abnormiteter som Kabuki -syndrom ikke er deres skyld.