Hvad er Kallmann syndrom?

Kallmann syndrom er en sjælden kønsrelateret tilstand, der forekommer på mindre end 0,025% af befolkningen.Dens forekomst er mere almindelig hos mænd end hos kvinder.Det er en X-bundet egenskab og påvirker binyrerne, hvilket forårsager en mangel på vigtige endokrine hormoner, der er nødvendige for at ordentlig seksuel udvikling kan forekomme.Selvom det først er svært at opdage, kan det også resultere i, at tilstanden forlades ubehandlet, og underudvikling af sekundære kønsorganer kan der forekomme, og infertilitet kan også resultere.

Det er vanskeligt at opdage, om en person lider af Kallmann -syndrom hovedsageligt fordi symptomerne ikke er tydelige, før patienten er gammel nok til at nå puberteten.Mekanismerne, der ligger til grund for grundlaget for pubertets begyndelse, undersøges stadig, så virkningerne af hormoner i forhold til puberteten forstås ikke fuldt ud.Når Kallmann -syndrom er mistænkt, er der behov for en blodprøveanalyse for en korrekt diagnose.

Kønshormoner er en type steroidhormoner, der frigøres af signaler fra hypothalamus i hjernen.Under puberteten frigiver hypothalamus gonadotropin-frigivende hormon (GNRH), som derefter frigiver gonadotropin i blodbanen.Frigivelsen af dette hormon starter en kaskade af begivenheder, der hjælper med at starte puberteten.Frigivelsen af gonadotropin vil fungere som et signal til binyrerne for at frigive kønshormoner østrogen og testosteron, som hjælper puberteten med at forekomme.

Hos mennesker, der lider af Kallmann -syndrom, funktionsfejl på binyrerne på grund af nedsatte niveauer af GnRH.De lave niveauer af GnRH betyder, at der er lavere niveauer af gonadotropin frigivet.Dette forårsager igen ringe eller ingen frigivelse af kønshormoner i blodbanen.

Det største problem forårsaget af Kallmann -syndrom er den forsinkede begyndelse af puberteten og udviklingen af sekundære sexegenskaber.Dette kan modregnes, hvis patienten får regelmæssige injektioner af kønshormon for at modvirke de nedsatte kønshormonniveauer.Når mænd behandles med testosteron, og hunner behandles med østrogen, muliggør dette udvikling af normale sekundære kønsegenskaber.

Nogle patienter med Kallmann -syndrom har problemer med fertilitet.Dette kan bekæmpes af en anden form for hormonbehandling, der gør patienten midlertidigt frugtbar.En anden almindelig tilstand, der er forbundet med dette syndrom, er manglende evne til at skelne mellem forskellige typer lugt, en tilstand kendt som Anosmia.