Hvad er Kearns-Sayre syndrom?

Kearns-sayre syndrom eller KSS er en neuromuskulær lidelse, der normalt kun påvirker mennesker under 20 år. Det kaldes også ofte en oculocraniosomatisk neuromuskulær sygdom med ujævn røde fibre og er normalt forårsaget af abnormiteter, der forekommer i DNA'et af DNAMitokondrier.Nogle af de mest almindelige symptomer inkluderer begrænsede øjenbevægelser, øjenlåg, der falder, knoglemuskelsvaghed, hjerteblok, tab af hørelse og diabetes, for at nævne nogle få.Denne lidelse skrider typisk langsomt frem, og selvom der ikke er nogen kur, kan symptomer normalt behandles, så de ikke er så alvorlige.Kearns-Sayre-syndrom mindsker sandsynligvis forventet levealder, især når der er alvorlige hjerteproblemer, men sygeligheden varierer normalt afhængigt af hvor alvorlige symptomerne er.

Et af de første symptomer på Kearns-Sayre-syndrom er normalt begrænset øjenbevægelse, som til sidst forværres, indtil en eller begge øjne overhovedet ikke kan flyttes.Ptosis eller hængende øjenlåg sætter ofte sammen med pigmentær retinopati eller pigmentering i nethinden, der kan reducere evnen til at se.Andre fysiske symptomer kan omfatte kort statur, skeletmuskelsvaghed og ataksi, som er en tilstand, der er kendetegnet ved vanskeligheder med at koordinere bevægelser.

Der er andre symptomer på Kearns-Sayre-syndrom, der ikke er så indlysende, da de involverer organer.For eksempel kan hjerteproblemer som kongestiv hjertesvigt forekomme, ud over bradykardi, også kaldet Heart Block.Således kan hjertet slå for langsomt, ofte kræver enten medicin eller en pacemaker for at hjælpe med at forbedre både patienternes forventede levealder og livskvalitet.Andre symptomer, der måske ikke er indlysende for andre, inkluderer demens, diabetes, menstruations uregelmæssighed, lejlighedsvis anfald og døvhed.Selvom der ikke er nogen kur mod Kearns-Sayre-syndrom, kan de fleste læger behandle hvert symptom individuelt.

Indtræden af denne lidelse er normalt langsom, da symptomer kan begynde at dukke op i den ene side af kroppen og derefter gå videre til den anden side.De fleste tilfælde vises hos patienter, før de når 20 år, men dette er det eneste mærkbare mønster, da denne lidelse kan forekomme hos enhver uanset køn eller køn.Det er normalt en spontan mutation, skønt nogle tilfælde er arvet, så der er ingen kendt måde at forhindre denne tilstand på.Denne lidelse kan resultere på grund af sletningen af DNA i mitokondrierne, som er små stavlignende organeller, der findes i hver af kropperne eukaryotiske celler.Deres job er at tilvejebringe energi til hver celle, men de kontrollerer også cellevækst, celledød og cyklus af celler generelt, hvilket sandsynligvis er, hvorfor mitokondriske lidelser ofte påvirker så mange dele af kroppen.