Hvad er Kennedys sygdom?

Kennedys sygdom er en genetisk lidelse, der direkte påvirker de motoriske neuroner.Folk er født med tilstanden, men de udvikler faktisk ikke symptomer, før de når middelalderen eller ældre.Tilstanden forårsager muskelsvaghed sammen med andre alvorlige neurologiske symptomer, og det forværres over tid.Sygdommen påvirker for det meste mænd, men kvinder kan lide af en mildere version af lidelsen, og de er også bærere.

Symptomerne på Kennedys sygdom har en tendens til at komme meget langsomt videre.Først kan folk have ryste i deres hænder eller muskelkramper.Til sidst vil ekstrem muskelsvaghed udvikle sig, især i lemmerne.Taleselaterede muskler kan også begynde at lide, hvilket fører til slurring af ord.Den sluge refleks kan også påvirkes, og folk ender undertiden med at sluge mad på den forkerte måde og få partikler i deres lunger, hvilket kan føre til lungebetændelse.

Cirka en ud af hver 40.000 mennesker påvirkes af Kennedys sygdom.Det er forårsaget af et genetisk problem relateret direkte til det kvindelige X -kromosom.Mænd har kun et X -kromosom, mens kvinder har to.Dette betyder, at kvinder kan bære sygdommen på en af deres kromosomer, mens den anden hjælper med at forhindre symptomerne i at blive mærkbare.Hvis en mand har manglen, vil den manifestere sig med symptomer, der er mere indlysende.

Sygdommen overføres udelukkende af mødre.Enhver kvinde, der bærer lidelsen, har en 50% chance for at videregive den til sine børn.Mange læger anbefaler genetisk rådgivning, når det kommer til at få børn til mennesker, der har en høj risiko for Kennedys sygdom.

Fejldiagnoser af lidelsen er relativt hyppig, fordi den har mange lignende symptomer som andre muskuløse tilstande.Den eneste måde at absolut bekræfte diagnosen Kennedys sygdom er gennem genetisk testning.Der er ingen faktisk behandling af sygdommen, selvom forskning er i gang, og læger er især begejstrede for mulige genetiske teknikker.Nogle patienter kan drage fordel af fysioterapi, hvilket kan hjælpe med at forhindre, at deres muskler atrofieres så hurtigt.Det er også almindeligt for patienter at modtage taleterapi, og generelt er der et generelt fokus på at undervise individer til at tilpasse sig de livsændringer, de vil opleve.

I de senere faser af Kennedys sygdom kan nogle patienter blive rullestolbundet, og de kan også have brug for hjælp til at spise deres mad.På lang sigt er Kennedys sygdom ikke faktisk dødelig, men det kan i høj grad påvirke en persons levevilkår.Det tager normalt meget lang tid, før sygdommen når de mere alvorlige stadier, og på grund af dette er mange patienter med den mest alvorlige dysfunktion ældre.