Hvad er Klinefelter syndrom?

Klinefelters syndrom er en meget almindelig genetisk lidelse, hvor en mand er født med et yderligere X -kromosom.I nogle tilfælde kan mere end et ekstra X -kromosom være til stede.Denne betingelse kaldes også undertiden XXY, der refererer til arrangementet af kønskromosomer hos mennesker, der har det, selvom KlineFelters syndrom også kan tage form af XXYY eller andre konfigurationer.

Tilstanden blev først beskrevet i 1942 af doktor Henry Klinefelter.Det anslås, at omkring en ud af hver 500 mænd har KlineFelters syndrom.Tilstanden er medfødt, forårsaget af abnormiteter i embryonal udvikling, og det kan forårsage en lang række symptomer.Ikke alle patienter oplever de samme medicinske problemer i forbindelse med KlineFelters syndrom, hvilket kan gøre det vanskeligt at genkende.

Fysisk har mænd med denne tilstand en tendens til at være svagere og noget højere end deres kolleger, og de kan især have lidt androgyne optrædener,omkring ansigtet.Lejlighedsvis kan patienter udvikle ekstra brystvæv, og i omkring en i 10 tilfælde kan dette brystvæv være betydeligt nok til, at kirurgisk behandling kan anbefales.Nogle patienter oplever også skyhed og social akavhed, og kognitive svækkelser, især med sprogbehandling, er ikke ualmindelige.

Folk er ofte ikke klar over, at de har KlineFelters syndrom, indtil de vil have børn.Betingelsen medfører et fald i produktionen af testosteron, hvilket resulterer i begrænset fertilitet, og en diagnose af KlineFelters syndrom kan nås, når et par går til en fertilitetslæge for at forstå, hvorfor de har problemer med deres forsøg på at blive gravide.I andre tilfælde kan tilstanden diagnosticeres i en tidligere alder, normalt som et resultat af fremkomsten af flere symptomer, der gør en læge mistænksom.

Det er ikke muligt at helbrede en XXY -mand af tilstanden, men han kan tage skridtFor at reducere virkningerne af Klinefelters syndrom på hans liv.At tage testosteroninjektioner i løbet af puberteten kan f.eks. Resultere i mere konventionel fysisk udvikling, og taleterapi kan hjælpe med sprogspørgsmål.Hvis infertilitet er en årsag til nød, er det undertiden muligt at gengive med assisterede metoder, hvor sædceller udvindes og bruges til befrugtning af et æg.

Mange mænd med denne tilstand lever sunde, aktive liv, og de kan være helt uvidendeaf deres lidt usædvanlige kromosomer.En diagnose med KlineFelters syndrom er ikke på nogen måde, og det resulterer ofte i temmelig minimal forstyrrelse af et mans liv.