Hvad er Kostmann syndrom?

Kostmann syndrom er en arvelig sygdom, hvor antallet af visse hvide blodlegemer, kendt som neutrofiler, er for lavt.Da disse hvide blodlegemer hjælper folk med at kæmpe med at invadere bakterier, er patienter med Kostmann -syndrom usædvanligt sårbare over for infektioner.Uden behandling ville de fleste babyer født med lidelsen ikke overleve deres første år.Behandling med et stof, der stimulerer neutrofilproduktion, giver patienter mulighed for at overleve til voksen alder.Tilstanden er også kendt som Kostmanns syndrom, Kostmann -sygdom og svær medfødt neutropeni.

Patienter med Kostmann -syndrom, der arver et unormalt gen fra hver forælder.Sygdommen udvikler sig kun hos mennesker, der har to kopier af genet, hvilket betyder, at den klassificeres som en autosomal recessiv type tilstand.Indtil de producerer et barn med lidelsen, vil begge forældre forblive uvidende om, at de bærer et gen til Kostmann -syndrom, da bærere ikke oplever nogen symptomer på sygdommen.Det unormalt lave antal neutrofiler, der ses hos mennesker med Kostmann -syndrom, er kendt som neutropeni.

Normalt begynder sygdommen at gøre sin tilstedeværelse kendt i de første leveår.Babyer, der er berørt, kan udvikle feber, og infektioner kan opstå i forskellige dele af kroppen, såsom huden, lungen eller tarmen.Abscesser eller koger kan forekomme, og spædbørn kan forekomme usædvanligt irritable.Typisk er de set infektioner alle forårsaget af bakterier, og antallet af infektioner forårsaget af svampe og vira er ikke større end normalt.

Diagnosen Kostmann -syndrom involverer at tage blodprøver og tælle antallet af tilstedeværende neutrofiler.Selvom neutrofilnumre muligvis er lave, kan det samlede antal hvide blodlegemer forekomme normalt, da visse andre hvide celler kunne stige i mængden på samme tid.Af denne grund analyseres blodlegemer i detaljer.En knoglemarvsprøve kan være påkrævet for at stille en fast diagnose, da blodlegemer fremstilles inde i margen.Denne prøve viser generelt, at neutrofiler ikke modnes korrekt.

Læger behandler Kostmann-syndrom ved at administrere et stof kendt som granulocytkolonistimulerende faktor.Dette tilskynder knoglemarven til at producere et større antal neutrofiler og øge mængden af neutrofiler i omløb.Patienter kan derefter blive i stand til at bekæmpe bakterieinfektioner.Hvor en sådan behandling ikke fungerer, kan en knoglemarvstransplantation være nødvendig, hvilket giver ny marv mulighed for at producere neutrofiler normalt.Selvom behandling kan forlænge livet for Kostmann -syndrompatienter, har de en øget risiko for at udvikle leukæmi sammenlignet med befolkningen som helhed.