Hvad er Krabbe sygdom?

Krabbe -sygdom er en genetisk lidelse, der er arvet af ekspressionen af et autosomalt recessivt genmønster, der er ansvarlig for at producere en dominerende egenskab.Specifikt er den dominerende egenskab, der er involveret i denne sygdom, dannelsen af globoidceller, der er defineret som celler med flere nukleuser.Denne unormale udvikling fører til skader og ultimativ forringelse af myelinskeden, det beskyttende lag af mange nerver, der også giver pigmentet til hjernens "hvide stof".Desværre påvirker Krabbe -sygdom, som der ikke er nogen kur, oftest spædbørn mindre end seks måneder gamle, ofte med dødelige resultater.

Mens denne lidelse involverer et recessivt gen, klassificeres Krabbe sygdom som medlem af familien af degenerative lidelserkendt som leukodystrofier.Imidlertid involverer hver leukodystrofi et andet myelinregulerende gen, som kan være X-bundne, dominerende eller recessive.På trods af denne forskel forårsager alle disse lidelser direkte ødelæggelse af myelin og hvidt stof af hjernen, bare ved en anden mekanisme.Den særlige genetiske faktor, der er involveret i Krabbe -sygdommen, er en mutation af GALC -genet, hvilket resulterer i en mangel på galactosylceramidase, en af de enzymer, der er nødvendige for at regulere myelinmetabolismen.

Som tidligere nævnt vises Krabbe sygdom normalt i spædbørn, typisk mellem treog seks måneders alder.Imidlertid forekommer de fleste af tiden disse spædbørn helt normale ved fødslen.Det er først, før der er anført en forsinkelse i motorisk udvikling, at denne lidelse kan mistænkes.Yderligere symptomer på indtræden inkluderer anfald og stive lemmer.Disse symptomer kan ledsages af vanskeligheder med at fodre med hyppig opkast, som ofte fejlagtigt tilskrives kolik.

I meget sjældne tilfælde kan Krabbe -sygdom være sent indtræden og præsentere sig for ældre børn og endda voksne, der typisk oplever en langsommere progression af sygdommen med mildere symptomer.Generelt er prognosen imidlertid dårlig for børn under to år.Faktisk bukker flertallet af disse børn for sygdommen.Hunter Kelly, søn af den tidligere Buffalo Bills quarterback, Jim Kelly, levede imidlertid til otte år på trods af at han blev diagnosticeret med denne lidelse i den tidlige spædbarn.Til ære for hans søn dannede Kelly og hans kone The Hunters Hope Foundation, en non-profit organisation dedikeret til at yde ressourcer og støtte til forældre til børn med Krabbe sygdom.

Behandling af Krabbe-sygdom er minimal og generelt beregnet til at tackle åbenlyse symptomer.Nogle undersøgelser indikerer imidlertid, at donationen af knoglemarv eller navlestrengsblod (stamceller) til modtagere, der er diagnosticeret tidligt, har vist sig at være til en vis fordel.I mellemtiden fortsætter forskning ledet af National Institutes of Health og National Institute of Neurological Disorders and Stroke.Andre organisationer, der yder støtte og ressourcer ud over Hunter's Hope inkluderer Myelin -projektet og United Leukodystrophy Foundation.