Hvad er Lafora -sygdom?

Lafora -sygdom er en usædvanlig og dødelig genetisk type epilepsi, der typisk begynder at dukke op i teenagere.Patienter arver denne tilstand gennem recessive gener, hvilket betyder, at de har brug for en kopi af det defekte gen fra hver forælder for at udvikle symptomer.Patienter dør typisk inden for et årti efter diagnosen, fordi denne tilstand er progressiv og vil vokse værre over tid.Behandlinger fokuserer på at håndtere symptomerne og få patienten til at føle sig mere komfortabel, da der ikke er nogen kur til rådighed.

Patienter med Lafora-sygdom udvikler progressiv myoklonisk epilepsi, normalt i deres midterste teenagere, skønt nogle gange er symptomens begyndelse tidligere eller senere.Patienten kan opleve hallucinationer, anfald, muskelmuligheder og vanskeligheder med muskelkoordination.Patienter udvikler også demens og kan udvise uorganiseret tænkning, dårlig impulskontrol og dårlig hukommelse.Efterhånden som sygdommen skrider frem, vil patienternes symptomer vokse meget værre.

De gener, der er ansvarlige for Lafora -sygdommen, opholder sig på det sjette kromosom.Patienter med denne sygdom udvikler unormale strukturer kendt som Lafora -legemer inde i deres celler.En læge kan identificere strukturer med hjælp fra en biopsi.Læger anmoder ofte om en hudbiopsi hos en patient med mistænkt Lafora -sygdom, men det er også muligt at bruge hjerne- eller leverbiopsier.For at bekræfte testresultaterne kan lægen anbefale nogle genetiske test.

Genetisk test kan også være vigtig for behandling.Nogle gange er Lafora -sygdom resultatet af en tilfældig genetisk mutation snarere end en arvelig egenskab.Hvis dette er tilfældet, kan patienten reagere forskelligt på behandlingen.Lægen kan anbefale behandlinger som antikonvulsiv medicin, terapi til at hjælpe patienter med at styre deres epilepsi og medicin til at tackle muskelsammentrækningerne.Patienter med Lafora -sygdom vil udvikle stigende kognitive svækkelser over tid og kan til sidst kræve hospitalisering.

Når et barn får en Lafora -sygdomsdiagnose, kan det være foruroligende for forældre.Genetisk test kan hjælpe forældre med at bestemme, om sygdommen er tilfældig eller resultatet af arv, og de kan mødes med en genetisk rådgiver for at diskutere deres muligheder, hvis de har eller planlægger at få yderligere børn.Det kan også hjælpe med at deltage i en Lafora -supportgruppe, hvor forældre får mulighed for at udveksle rådgivning og information med andre forældre og patienter.Forskning i Lafora -sygdom er løbende, og det kan være muligt at tilmelde sig kliniske forsøg for at prøve nye behandlinger som eksperimentelle medicin, der endnu ikke er tilgængelige for offentligheden.