Hvad er Larsen syndrom?

Larsen syndrom (LS) er en af de mere usædvanlige genetiske lidelser, der kun påvirker en ud af 100.000 individer.Det er også medfødt, hvilket betyder, at lidelsen er til stede fra fødslen.Dr. Joseph Larsen, en ortopædkirurg, dokumenterede først forekomsten af syndromet i 1950'erne.Han observerede mere end fem patienter med de samme usædvanlige egenskaber i deres led, lemmer og ansigtsstruktur.

Almindelige symptomer og egenskaber ved Larsen -syndrom er de medfødte dislokationer af led og deformiteter i hænder og fødder.Begge disse kan resultere i hypermobilitet, en unormal evne til at forlø og bøje leddene.Babyer har ofte halte muskler, hvilket får dem til at virke kluddukke-lignende.Et andet almindeligt træk er brachycephaly eller "fladt hovedsyndrom."Mennesker med dette symptom har bredere pande, vidt adskilte øjne og en flad næsebro.

Andre symptomer, der er forbundet med Larsen-syndrom, er gane, medfødte hjerteproblemer og en lille statur.I nogle tilfælde kan en patient have en unormal rygkurvatur, luftvejsproblemer og mental retardering.Nogle patienter med milde til moderate tilfælde af Larsen -syndrom har ikke alle symptomer, men har normalt de fortællende funktioner i ansigtet og lemmerne.Alvorlige tilfælde kan imidlertid føre til babyens tidlige død.

Larsen syndrom er en autosomal dominerende medfødt lidelse, hvilket betyder, at det kun tager en defekt kopi af genet for forstyrrelsen, der skal arvet.Bare en forælder med et muteret gen er nok til at videregive den samme lidelse til sit barn.Der er stadig tilfælde, der afslører, at lidelsen også kan være i en recessiv form, hvor afkom kræver to berørte gener for at erhverve Larsen -syndrom.Sjældnere sager har endda rapporteret om upåvirkede forældre, der fødte berørte børn.Afkom af en berørt forælder har en 50 procent chance for at arve det samme muterede gen.

Undersøgelser viser, at Larsen-syndrom er resultatet af et muteret protein kaldet Filamin B (FNLB) placeret i et menneskes chrosome 3. FNLB er delvis ansvarlig for det rigtigeUdvikling af skelettet.Indtil videre har det vist sig, at ingen andre gener påvirker en person med lidelsen.

Larsen -syndrom kan ikke helbredes, men dets symptomer kan behandles og overvåges konstant.Fysioterapi kan lette problemer, der er oplevet i leddene, lemmer og rygsøjle, mens kirurgi kan rekonstruere en gane og løse hjerteproblemer.Åndedrætsapparater og supplerende ilt kan hjælpe en patient med åndedrætsproblemer.Berørte patienter kan have en normal forventet levealder med konstant pleje og behandling.