Hvad er Leber medfødt amaurose?

Leber medfødt amaurose er en meget sjælden genetisk sygdom, der påvirker øjnene.Spædbørn født med lidelsen kan være helt blinde eller alvorligt begrænset i deres visuelle evner.Ud over synsproblemer kan Leber medfødt amaurose forårsage fysiske symptomer såsom grå stær, mishapen -elever og rykkende øjenbevægelser.Der er i øjeblikket ingen dokumenterede behandlinger af tilstanden, og patienter kan forvente at opleve udfordringer i hele deres liv.AIDS med lav vision, specialundervisningsprogrammer og støtte fra venner og familie kan hjælpe børn med lidelsen med at lære at overvinde mange af deres problemer og til sidst blive uafhængige, produktive individer.

Forskere har identificeret mere end et dusin gener, der bidrager til ordentligØjenudvikling og funktion, og Leber medfødt amaurose kan korreleres med mutationer af en af generne.Sygdommen har et autosomalt recessivt arvemønster, hvilket indikerer, at begge forældre skal være bærere af det samme muterede gen for at deres barn kan arve tilstanden.Typen og sværhedsgraden af symptomer kan variere afhængigt af hvilket bestemt gen der er involveret.

De fleste spædbørn, der arver leber medfødt amaurose, har en vis visuel respons ved fødslen, og problemer bliver muligvis ikke mærkbare i flere uger eller måneder.Forældre begynder muligvis først at bekymre sig, når deres babyer ikke reagerer på visuelle stimuli eller ændringer i lysstyrke.Øjnene kan forekomme overskyet eller rødt det meste af tiden, og eleverne kan vandre fra side til side eller i et cirkulært mønster.Nystagmus eller pludselig uprovokerede rykkende bevægelser i øjnene er almindelige.Af grunde, der ikke er helt klare, er spædbørn og små børn med Leber medfødt amaurose også tilbøjelige til konstant at pirke, gnide eller slå deres øjne med deres hænder.

En pædiatrisk specialist kan diagnosticere Leber medfødt amaurose med en række eksamener.Retinerne inspiceres omhyggeligt for at se, om de er usædvanligt formede eller har uregelmæssige pigmenteringsmønstre.Øjnene udsættes også for elektriske impulser for at måle deres følsomhed og bestemme, hvor godt en spædbarnspatient kan se.Genetiske blodprøver kan udføres for at bekræfte tilstedeværelsen af muterede gener.

Behandlingsforanstaltninger bestemmes baseret på sværhedsgraden af patienternes symptomer.Hvis en patient bevarer noget af sit syn i barndommen, kan en læge ordinere briller og hjælpe forældrene med at arrangere specialundervisning.Der er mange offentlige og private programmer til rådighed for at hjælpe børn med synsproblemer med at få uddannelser af høj kvalitet.Dedikeret forskning er i øjeblikket i gang i håb om at afdække effektive kirurgiske procedurer og medicin, der kan hjælpe mennesker med Leber medfødt amaurose i fremtiden.