Hvad er Leber arvelig optisk neuropati?

Leber arvelig optisk neuropati (LHON) er en form for progressiv blindhed.Det er genetisk og er ekstremt sjældent.Symptomerne forekommer typisk først, når de, der er ramt, er mere end 10 år gamle.

Når en person, der har Leber arvelig optisk neuropati, først lider af symptomerne på sygdommen, oplever han eller hun sløret syn eller uklarhed af synet.Dette kan forekomme i begge øjne eller bare en, selvom begge øjne typisk påvirkes til sidst.Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikler personen problemer med at se godt nok til at genkende andre mennesker ved syne, køre en bil eller læse.Farveopfattelse forværres også.

Alle disse symptomer er forårsaget af det faktum, at nerven, der overfører visuelle data til hjernen fra øjnene, langsomt dør.Generelt forårsager synstabet ikke nogen smerte, og nogle gange kan visionen forbedre sig.Nogle mennesker, der har leber arvelig optisk neuropati, har imidlertid også problemer med at bevæge sig ordentligt, har uberegnelige hjerteslag eller udvikle en multiple sklerosetype af sygdom.

Mutationer i visse gener er ansvarlige for nerveforringelsen.Fire hovedgener er involveret: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 og MT-ND6.Alle disse gener er placeret i bestemte områder af en human celle.

De dele af cellen, der indeholder generne, kaldes mitokondrierne.Dette er små strukturer, der hjælper cellen med at gøre brugbar energi fra mad.De fleste af den genetiske information inde i en celle er pakket ind i en anden del af cellen, kaldet kernen, men mitokondrierne har også små pakker med gener.

Normalt udfører generne involveret i LHON -sygdom en væsentlig funktion for mitokondrierne.Når en af disse gener er muteret, udfører genet imidlertid ikke sine job ordentligt og sygdomsresultater.Fra 2011 var det ukendt nøjagtigt, hvordan de individuelle unormale gener skaber problemer.

Hver menneskelig arver mitokondrier fra hans eller hendes mor og ingen fra Faderen.Dette skyldes, at ægget indeholder mitokondrier, men en sædceller gør det ikke.Når der dannes et embryo, har det kun mødrene mitokondrier og derfor kun mødrene mitokondriske gener.

arv af en af de unormale gener, der derfor kun kan komme fra mødres side.I sjældne tilfælde kan en person have en spontan mutation i hans eller hendes gener, der ikke er arvet.Ikke alle mennesker, der har et unormalt gen, vil udvikle Leber arvelig optisk neuropati, skønt årsagerne hertil er ukendte.Rygning, drikke alkohol, en hovedskade eller stress kan være faktorer for at bestemme, hvem der udvikler denne sygdom, men disse årsagssammenhæng var ikke blevet bevist fra 2011.