Hvad er leopardsyndrom?

Leopard -syndrom er en genetisk medicinsk tilstand med karakteristiske træk eller symptomer, der er repræsenteret af tilstandens akronym.For at få disse træk er lentiginer, elektrokardiografiske ledningsfejl, lungestenose, abnormiteter i kønsorganerne, forsinket vækst og døvhed.Hvert tilfælde af leopardsyndrom varierer fra person til person, og nogle individer udviser muligvis ikke alle de funktioner, der er forbundet med tilstanden;Dette inkluderer medlemmer af den samme familie, der også kan udvise forskellige leopardsyndromtræk, selvom tilstanden er genetisk.Generelt forårsager genmutationer leopardsyndrom, og mutationen går ned fra forælder til barn som en autosomal dominerende tilstand.Nogle gange kan en ny genmutation dog forårsage leopardsyndromet hos individer uden familiehistorie med tilstanden.

Lentigines er brune pletter, der ligner fregner og vises i multipler på for det meste ansigt, nakke og bagagerum.Generelt kan café-au-lait-pletter, pletter lettere i farve end lentiginer, også vises på en person med denne tilstand.Elektrokardiografiske ledningsfejl henviser til hjerteproblemer såsom hypertrofisk kardiomyopati, hvor hjertet kæmper for at pumpe blod.Okulær hypertelorisme eller vidt set øjne er kun et karakteristisk ansigtsfunktion hos et individ med leopardsyndrom.Andre træk, der ledsager syndromet, inkluderer lavt sæt ører og tykke læber.

Pulmonal stenose er en tilstand, hvor arterien mellem hjertet og lungerne indsnævres og undertiden går hånd i hånd med elektrokardiografiske ledningsdefekter.Abnormaliteter i kønsorganerne betyder, at der er en defekt med reproduktionsorganerne, såsom uudnævnte testikler hos mænd eller dårligt udviklede æggestokke hos kvinder;Disse abnormiteter kan resultere i nedsat fertilitet eller forsinket pubertet.Retarderet vækst er et symptom, der fører til en kort statur hos cirka halvdelen eller flere af dem med leopardsyndrom.Generelt forekommer denne langsomme vækst over tid, da berørte personer normalt er normale i højde og vægt, når de fødes.Døvhed er også et andet træk ved syndromet og skyldes abnormiteter, der forekommer i det indre øre.

Ud over disse karakteristiske træk er her en række andre symptomer forbundet med leopardsyndrom, såsom udviklingsforsinkelser eller indlæringsforstyrrelser.Da forskellige individer udviser forskellige symptomer på dette syndrom, og i forskellig sværhedsgrad varierer behandlingen fra person til person.Generelt involverer behandling af tilstanden målretning mod de karakteristiske træk, der kan håndteres eller behandles.For eksempel kan høreapparater fungere som en løsning på døvhed eller høretab.