Hvad er leprechaunisme?

Leprechaunism er et forældet navn for en sjælden medicinsk tilstand, der mere korrekt kaldes Donohue -syndrom.Dette syndrom påvirker personens udseende og resulterer i spidse ører, lille statur og en kort levetid.Det er forårsaget af en genetisk defekt i insulinreceptorer, der påvirker væksten.

Først beskrevet i 1948 af Dr. W.L.Donohue, årsagen til leprechaunisme var ikke velkendt før i slutningen af 1970'erne, da det blev konstateret, at insulinreceptorer var unormale.I 1980'erne blev der mistænkt en genetisk årsag, og læger indså, at et recessivt gen var involveret.Et recessivt gen er et gen, der har en mutation, der ikke forårsager medicinske problemer, hvis det kun er arvet fra en forælder.Hvis begge forældre har en muteret form af genet, kan barnet arve både unormale gener og udvikle tilstanden.

Insulinreceptorgener er involveret i udviklingen af leprechaunisme.Normalt har ydersiden af en sund celle en receptor, hvortil insulin fastgøres.Børn, der har syndromet, kan ikke fremstille effektive insulinreceptorer.Dette syndrom er teknisk set en alvorlig form for diabetes.

Blodsukkerniveau styres delvist af insulin.Hvis blodet indeholder for meget insulin, påvirkes kroppens vækst negativt.Som et svar på de unormale insulinniveauer produceres andre hormoner af kroppen, og de kan også påvirke kropslig vækst.Dette ubalancerede vækstsystem resulterer i de usædvanlige ansigtstræk og statur af det berørte barn.

Det usædvanlige navn på leprechaunismen, der først blev knyttet til tilstanden, stammede fra det berørte barns fysiske udseende.Små og spidsfunktioner og bredt mellemrum, ligesom en mytologisk alve, er karakteristika for børn, der har Donohue-syndrom.De er også mindre end normalt, og på grund af insulinbehandlingsproblemerne, der er forbundet med sygdommen, lægger de ikke vægt eller udvikler muskler på samme måde som upåvirkede børn.De unormale niveauer af andre hormoner i kroppen kan også få børnene til at have større end normale hænder, fødder, bryster og kønsorganer.

De fleste børn, der er født med denne tilstand, dør, før de når 1 år gamle.Døden skyldes normalt en manglende evne til at absorbere næringsstoffer fra mad eller af infektion.Børn, der har dette syndrom, og som lever i deres teenagere, har typisk fysiske handicap og mental svækkelse.Genetisk rådgivning er tilgængelig for potentielle forældre, der bærer de genetiske mutationer, og genetisk test af fosteret, før fødslen er mulig.