Hvad er leukodystrofi?

Leukodystrofi er et paraplybegrep, der henviser til en familie af genetiske tilstande, som alle involverer myelin, en fedt, der hylder nerveceller.Udtrykket, afledt af græsk, betyder "dårlig vækst af hvidt stof."Hos patienter med leukodystrofi bliver myelin forringet eller undlader at vokse korrekt, og patienten udvikler nervesystemforstyrrelser.Leukodystrofier kan karakteriseres som centrale eller perifere, afhængigt af den involverede nervesystem, og de kan være meget alvorlige.

Nogle leukodystrofier inkluderer: Canavan sygdom, barndomsataksi med centralnervesystemets hypomyelinering, Alexander -sygdom, refsum sygdom, pelizaeususs barndom-Merzbacher sygdom, metachromatisk leukodystrofi, cerebroteninøs xanthomatose og adrenoleukodystrofi.Nogle tilstande ser ud til at være knyttet til etnisk arv, ligesom med metachromatisk leukodystrofi og adrenoleukodystrofi hos mennesker med skandinavisk arv og Canavan sygdom er ashkenazi jøder, mens andre forekommer spontant i mange forskellige populationer..I nogle tilfælde betyder det, at myelin bliver nedbrudt eller ikke bygges korrekt af kroppen, mens kroppen i andre tilfælde kan være langsom med at vokse myelin, hvilket betyder, at når den er nedbrudt, erstattes den ikke.Patienter starter typisk sunde og oplever en langsom neurologisk tilbagegang, der fører dem til at forfølge behandling med en neurolog, der kan diagnosticere leukodystrofi efter at have udført nogle diagnostiske tests.Leukodystrofi opstår ofte hos spædbørn og små børn.

Symptomer på leukodystrofi kan variere, afhængigt af den tilstand, en patient har, men de kan omfatte vanskeligheder med at spise eller sluge, en svimlende gang, dårlig koordinering, forvirring og rysten.Nogle former forårsager blindhed, døvhed og andre problemer, når de skrider frem.Som andre genetiske lidelser kan leukodystrofi ikke helbredes, fordi det involverer en grundlæggende fejl i patientens DNA, men det kan styres.At tage skridt tidligt kan forbedre livskvaliteten for patienten og forbedre patientens komfort.

Mennesker i populationer forbundet med genetiske lidelser, herunder leukodystrofier, vil måske overveje at få genetisk test for at se, om de bærer farlige gener.Genetisk rådgivning anbefales især for mennesker, der ønsker at få børn, da genetisk testning kan hjælpe forældre med at tage informerede beslutninger og kan hjælpe forældre med at undgå forestillingen om et barn, der har en alvorlig genetisk lidelse som leukodystrofi.Par, der har oplevet gentagne problemer med at blive gravid eller flere aborter, kan også ønske at udforske genetiske testmuligheder for at se, om de bærer gener, der resulterer i fødselsdefekter, der er uforenelige med livet.