Hvad er lipoprotein lipase -mangel?

Lipoprotein Lipase -mangel er en lidelse, der hæmmer en persons evne til korrekt at nedbryde fedt.Denne tilstand er også kendt som type 1 hyperlipoproteinæmi, chylomicronemia eller familiær lipoprotein lipase -mangel.Patienter med denne sygdom har forhøjede niveauer af en type fedt kaldet triglycerider i deres blod og lider af symptomer såsom mavesmerter.Efter at have fået diagnosen denne lidelse, typisk på grundlag af måling af aktiviteten af lipoprotein -lipase i blodet, startes patienterne på en fedtfattig diæt.

Patienter med lipoprotein -lipase -mangel har en nedsat aktivitet af protein -lipoprotein -lipase (LPL), som er et kemikalie, der normalt hjælper med at nedbryde triglycerider, så de kan transporteres ind i cellerne i kroppen.En række forskellige genetiske mutationer, der forårsager syndromet, er blevet identificeret.En abnormitet i deoxyribonukleinsyre (DNA), der koder for LPL, kan forårsage lidelsen, ligesom en mutation i apoprotein C-II, et protein, der normalt hjælper med at aktivere LPL.Sygdommen overføres ofte på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at patienter er nødt til at arve muterede gener fra begge forældre for at udvikle tilstanden.

Manglen på korrekt fungerende lipoprotein -lipaseenzym betyder, at cellerne fra berørte patienter ikke er i stand til atTag fedt op fra blodet.Som et resultat har patienter med denne lidelse ekstremt forhøjede niveauer af triglycerider i deres blodbane.Disse høje niveauer af fedt kan forårsage en række symptomer, herunder mavesmerter, hudlæsioner kaldet xanthomata, der repræsenterer subkutan ophobning af fedt og tilbagevendende problemer med betændelse i bugspytkirtlen, en tilstand kendt som pancreatitis.På lang sigt har de en øget risiko for hjertesygdomme og overvåges ofte af læger, der specialiserer sig i kardiologi.

Diagnose af lipoprotein -lipase -mangel fremstilles ofte ved at kontrollere et patienter blod til LPL -aktivitet.Hos andre patienter er diagnosen baseret på klinisk mistanke, da patienter vil have meget høje niveauer af triglycerider i deres blod fra en ung alder og lider også ofte af en række symptomer.Når en person er diagnosticeret med denne betingelse, tilrådes andre familiemedlemmer typisk at kontrollere deres fastende triglyceridblodkoncentrationer for at se, om de også har forhøjede niveauer.

Mainstay of TreatMeget fedtfattigt diæt, hvor mange eksperter anbefaler et dagligt forbrug af færre end 20 gram fedt.Patienterne triglyceridniveauer kontrolleres rutinemæssigt for at sikre, at niveauerne ikke går for høje, da høje koncentrationer kan modregne et angreb af pancreatitis.Patienter rådes også til at undgå at indtage stoffer, der kan udløse en forhøjelse i triglyceridniveauer, herunder østrogenholdige medicin og alkohol.