Hvad er Lobstein -syndrom?

Lumstein -syndrom, også kendt som sprød knoglesygdom og osteogenese imperfecta, er en tilstand, hvor en enkeltpersoner knogler bliver meget skrøbelige.En genetisk tilstand, sværhedsgraden af Lobbyin -syndromet varierer, da otte typer Lobbyin -syndrom findes.Sygdommen, der ofte er kendetegnet ved blå tonede øjne, flere knoglerfrakturer og høretab, påvirker mere end 20.000 mennesker årligt i USA.Mens der ikke findes nogen kur, kan en person med tilstanden stadig føre et produktivt liv.

En medfødt sygdom, hobstein -syndrom er resultatet af mange gener, der er ansvarlige for kollagen mdash;en byggesten til fremstilling af knogler og mdash;fungerer ikke korrekt, hvilket fører til skrøbelige knogler.Et barn arver ofte funktionsfunktion af gener fra en forælder, og i nogle tilfælde er tilstanden resultatet af, at genet bryder sammen efter et barns opfattelse.Et individ med Lobbyin -syndrom risikerer at føre det funktionsdygtige gen og sygdom til hans afkom.Cirka 15 procent af tilfældene af syndromet er forårsaget af recessiv mutation, når begge forældre bærer det recessive gen.

Symptomer på osteogenese Imperfecta kan være mildt eller alvorligt, afhængigt af personen.En person med sprød knoglesygdom har typisk løse led og flade fødder.Tilstanden får også et individ til at udvikle et trekantet ansigt, være kort i statur og har misdannede knogler.Derudover kan syndromet få en person til at have skrøbelige tænder, åndedrætssygdomme, et underligt formet ribbenbur og høretab kan udvikle sig i en persons 20- eller 30'ere.En person med sprød knoglesygdom kan have mere alvorlige symptomer, herunder bøjede ben og arme og krumning af rygsøjlen.

Mens der ikke findes en kur, kan Hobstein -syndrom kontrolleres.Behandling søger at minimere eller kontrollere symptomer og forbedre knoglemasse og muskelstyrke.Personer med syndromet gennemgår ofte fysioterapi og holder sig aktive gennem træning.Gå og svømning er almindelige fysiske aktiviteter for mennesker med tilstanden, da disse øvelser har minimale chancer for at forårsage knoglerfrakturer.Personer med syndromet kan også opretholde vægt gennem andre aktiviteter, der fremmer knoglemasse, såsom at spise sundt, afstå fra at ryge og reducere alkohol- og koffeinindtagelse.

Mennesker med hobstein -syndrom styrer typisk tilstanden gennem tendens til knækkede knogler og gennemgår tandprocedurer for at fikse sprøde tænder.Personer med mere alvorlige former for tilstanden kan ofte bruge mobile enheder såsom kørestole eller benstiver.I nogle tilfælde indsættes metalstænger i lange knogler hos patienter for at forbedre knoglerne og korrigere abnormiteter.