Hvad er lymfangioleiomyomatosis?

Lymfangioleiomyomatosis er en meget sjælden sygdom, der forårsager overvækst af celler kaldet glatte muskelceller.Denne celletype er til stede i mange af kroppens organer og væv.Denne sygdom påvirker hovedsageligt lungerne og lymfeknuderne i immunsystemet, og det fører til dysfunktion og den eventuelle ødelæggelse af disse væv.Lymfangioleiomyomatosis forekommer hovedsageligt hos kvinder i premenopausal alder, og det menes, at kvindelige hormoner er involveret i udviklingen af sygdommen.

Årsagerne til denne sygdom er stort set ukendt, og der vides lidt om dens progression.Det, der vides, er, at overvækst af glat muskelvæv fører til væksten af flere cyste-lignende formationer i lymfeknuder, lunger og nyrer, og det forårsager udviklingen af flere abdominale tumorer.I lungerne kan cyster hindre bronchiolerne og forårsage hindring af luftveje og reduceret lungekapacitet.Lymfeknuder bliver hindret og forstørret, og abdominale tumorer kan forårsage fordøjelsessymptomer og massiv væskeopbevaring.

Almindelige symptomer på lymfangioleiomyomatose inkluderer en hoste og åndenød, der forværres, når sygdommen skrider frem.Nogle patienter viser også tegn på pneumothorax, der opstår, når luft kommer ind i brysthulen på grund af en beskadiget eller kollapset lunge.Pneumothorax er en livstruende medicinsk tilstand og kræver akut behandling, men mennesker med lymfangioleiomyomatosis kan vise tegn på pneumothorax uden faktisk at have tilstanden.

Andre mulige symptomer på lymfangioleiomyomatosis inkluderer knitrende og hvæsende lyde i lungerne, som kan høres ved undersøgelse af undersøgelse, og flydende opbygning i lungerne, kaldet pleural effusion.Over tid kan klubbing af fingrene udvikle sig.Dette symptom, hvor fingerspidserne bliver fladet og klublignende, er et tegn på kronisk iltsult.

Så lidt forstås om denne sygdom, at der ikke findes et standardbehandlingsregime, og der er ingen kur tilgængelig.De fleste behandlingsformer involverer behandling af symptomerne på sygdommen, såsom væskeopbygning i lungerne og maven, og brugen af medicin og supplerende ilt til hjælp til vejrtrækning.Kvindelige hormoner menes at være involveret i udviklingen af sygdommen, så nogle eksperimentelle behandlinger involverer hormonbehandling.For patienter med svær lungesygdom, der er i ellers god generel sundhed, kan en lungetransplantation overvejes.

Lymfangioleiomyomatosis forårsager til sidst ødelæggelse af lunge- og nyrevæv, så det er altid en dødelig sygdom.Alligevel, med forbedret diagnose, behandling og forståelse af udviklingen af sygdommen, er udsigterne for nyligt diagnosticerede mennesker blevet meget mere gunstige.Statistik indikerer, at ca. 75 procent af patienterne med denne tilstand overlever så længe som otte og et halvt år efter diagnosen.