Hvad er Machado-Joseph sygdom?

Machado-Joseph-sygdom er en form for arvelig ataksi, en lidelse, hvor mennesker har svært ved at kontrollere muskelbevægelser.Det er sjældent, og patienter med denne tilstand kan have brug for en henvisning til en ekspert for at modtage passende diagnose og behandling.De, der er specialiserede i behandlingen af denne genetiske lidelseBevægelse begynder at degenerere og forårsager en progressiv ataksi.Dette kan starte med symptomer som milde rysten og dårlig koordinering.Efterhånden som patienterne forværres, kan problemer som kontrakturer, hvor muskler strammes og ikke frigives, udvikle sig.Sværhedsgrad er almindeligt, ligesom dårlig muskelkontrol over armene og benene i mange grundlæggende opgaver.

Alvorlig Machado-Joseph-sygdom kan forårsage vanskeligheder med at tale og spise.Nogle patienter oplever også synsproblemer.Alvorlighedsniveauet kan være ret variabelt, selv inden for den samme familie, der illustrerer kompleksiteten af de involverede gener.Nogle patienter kan komme hurtigt videre og udvikle betydelige svækkelser, mens andre kan bevare uafhængighed i længere perioder.Regelmæssige medicinske vurderinger kan hjælpe patienter og plejeudbydere med at spore sygdommens fremskridt.

Forskning fortsætter med Machado-Joseph-sygdommen, og behandlinger er tilgængelige for at håndtere symptomerne.Nogle patienter drager fordel af medicin for at begrænse rysten og slappe af musklerne.Andre kan synes det er nyttigt at deltage i fysiske og ergoterapisessioner.For dem, der har problemer med at spise, tale og trække vejret, kan tale-language-terapi være nyttigt at udvikle muskelkoordination og styrke omkring kæben.

Løbende forskning i Machado-Joseph-sygdom og andre former for ataksi giver vigtige oplysninger om deres mekanismer tilhandling og de involverede gener.Dette kan hjælpe forskere med at udvikle behandlinger for at hjælpe patienter med at styre tilstanden mere effektivt.Identifikation af generne kan også føre til terapier, der kan målrette den skadelige genetiske information direkte for at kontrollere sygdommen.

Medlemskab i en støttegruppe kan også hjælpe en patient med Machado-Joseph-sygdom.Mens sjældenheden ved denne tilstand kan gøre det svært at finde andre patienter, der har det, kan ataksi -supportgrupper yde hjælp, ligesom grupper til mennesker med andre neurologiske lidelser.Nogle organisationer tilbyder hjælpe