Hvad er Maffucci -syndrom?

Maffucci -syndrom, også kendt som osteochondromatosis, er en sjælden lidelse, hvor påvirkede patienter udvikler flere enchondromer, som er godartede tumorer i brusk placeret nær knoglerne.De udvikler desuden misdannelser af blodkar kaldet angiomer eller hæmangioendotheliomas.Årsagerne til, at patienter udvikler dette syndrom, er ukendte, skønt en genmutation menes at være en mulig årsag.Patienter kan opleve en række komplikationer fra at have denne sygdom, herunder knoglemrakturer, forskrækket vækst og knogler.

Årsagen til, at patienter udvikler maffucci -syndrom, er ikke godt forstået.Det vises sporadisk i befolkningen og påvirker både mænd og kvinder.Selvom det mistænkes for, at en genmutation er grunden til, at folk udvikler syndromet, er der ikke identificeret noget specifikt gen som årsagen.Tidligere forskning antydede oprindeligt, at mutationer i gener involveret i virkningen af parathyroidhormonet (PTH), et stof, der er vigtigt i reguleringen af calciumniveauer i blodet, kunne forårsage symptomerne, der ses med dette syndrom.Forbindelsen mellem maffucci -syndrom og PTH er imidlertid ikke verificeret.

Symptomer på Maffucci -syndrom udvikler sig typisk tidligt i livet.Nogle af de første tegn på at have sygdommen er væksten af enchondromer i hele kroppen, som er godartede tumorer, der består af brusk.De findes først i hænderne, fødderne og i armenes lange knogler.Et andet vigtigt symptom, der ses hos berørte patienter, er udviklingen af hæmangioendotheliomas, som er unormale vækster af blodkar, der vises under overfladen af huden.Resultatet er en blålig nodulær tumor, der er synlig for det blotte øje, der kan fordreje udseendet af ekstremiteterne.

Patienter oplever ofte en række komplikationer som et resultat af at have Maffucci -syndrom.De flere enchondromer, der udvikler sig tidligt i livet, kan forårsage skeletmisdannelser, fordi de begrænser den normale vækst af knoglerne.Nogle patienter udvikler endda dværgisme som et resultat af denne hæmmede knoglevækst.Når enchondromas forvrænger knoglens normale struktur, har patienterne en øget risiko for knoglefrakturer.Enchondromas har også en tilbøjelighed til at udvikle sig til ondartede tumorer, såsom osteosarkomer eller chondrosarkomer, som ofte er livstruende.

Behandling af maffucci-syndrom er afhængig af at tackle symptomerne forårsaget af sygdommen, da der ikke er ægte kur.Patienter skal følge op regelmæssigt med læger, der er specialiserede i kræftformer i knoglen til screeningsformål på grund af deres høje risiko for at udvikle denne type malignitet.Derudover skal patienter overvåges og behandles for eventuelle brud, de udvikler.

Mange patienter er fejlagtigt diagnosticeret med ollier sygdom, før de modtager den korrekte diagnose af Maffucci -syndrom.Dette forekommer, fordi patienter med begge tilstande udvikler flere enchondromer.I modsætning hertil udvikler patienter med ollier sygdom imidlertid ikke de unormale vækst i blodkar, der er karakteristisk for Maffucci -syndrom.