Hvad er Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism?

Majewski osteodysplastisk primordial dværg er en sjælden form for dværgisme, der får et barn til at have en usædvanligt kort statur.Langsom vækst begynder, mens moderen er gravid og fortsætter i hele personens liv.De fleste børn, der er født med denne type dværgisme, når ikke engang størrelsen på en gennemsnitlig nyfødt, før de er mere end to år.Flere fysiske forskelle og sundhedsmæssige bekymringer er almindelige blandt dem, der er født med denne form for dværgisme, herunder hofte -dislokation, anfald og åndedrætsbesvær.

Mange patienter med Majewski osteodysplastisk primordial dværgisme vil have sparsomme mængder hår, ikke kun på hovedet, men øjenbrynene og resten af kroppen påvirkes typisk også.Mikrocephali, en tilstand, der er præget af, at hovedet er betydeligt mindre end det, der betragtes som normalt, er også typisk til stede.Scoliose, en unormal krumning af rygsøjlen, er også en almindelig lidelse blandt dem, der er født med Majewski osteodysplastisk primordial dværgisme. Bortset fra fysiske forskelle er der nogle potentielle sundhedsmæssige udfordringer for patienter født med Majewski OsteodySplastic primordial dwarfisme.Manglende trives syndrom er almindeligt blandt disse nyfødte.Manglende trives er et udtryk, der gives til spædbørn, der ikke vokser i højde eller vægt med en hastighed, der betragtes som normal.Fodringsproblemer kan også være til stede, hvilket tilføjer de potentielle farer ved denne tilstand.Åndedrætsproblemer kan også være et problem hos babyer født med denne type dværgisme, der ofte kræver et udvidet ophold på hospitalet.

Nogle af de mere bemærkelsesværdige tegn på Majewski Osteodysplastisk primordial dværgisme inkluderer ofte en høj eller knirkende stemme, små tænder, eller hyperopi, mere almindeligt kendt som at være vidt synlig.Briller er ofte nødvendige i en tidlig alder for disse patienter.Børn med denne form for dværgisme er ofte syge med forskellige infektioner eller andre medicinske problemer, især i løbet af de første par levetid.

Prognosen for patienter, der er diagnosticeret med Majewski osteodysplastisk primordial dværgisme, er forskellige og afhænger af sværhedsgraden af ledsagende sundhedsmæssige problemer.Slag og nyresvigt er relativt almindeligt blandt patienter med denne lidelse, og forventet levealder er typisk ret lavt.Mange børn overlever ikke tidligere spædbarn eller tidlig barndom, selvom der er dokumenterede tilfælde af denne type overordnede dværgisme, hvor patienten overlever mere end to årtier.Det er af vital betydning, at den person, der er diagnosticeret med denne lidelse, søger regelmæssig lægehjælp, så eventuelle problemer kan fanges og behandles så tidligt som muligt.