Hvad er Malonyl-Coa?

Malonyl-CoA er en fedtsyreforløber, der er meget vigtig i kroppens regulering af fedtsyremetabolisme.Det er nødvendigt for funktionen af et enzym kendt som malonyl-CoA decarboxylase .En genetisk mangel på dette enzym kan resultere i en meget sjælden lidelse kendt som malonyl-CoA-decarboxylase-mangel.

Den menneskelige krop opnår fedtsyrer både fra diætkilder og fra fedtsyrebiosyntese.Disse forbindelser er nødvendige for at blive opdelt som energikilder, som komponenter i cellulære strukturer såsom membraner og som hormoner.Overdreven mængder kulhydrater og protein i ens diæt kan let omdannes til fedtsyrer.Når det er nødvendigt for energi, opdeles fedtsyrerne derefter let.

Metabolismen af fedtsyrer involverer cofaktorer mdash;Ikke-proteinkomponenter, der løst binder til et enzym, hvilket gør det til et coenzym.COA er coenzymet anvendt til syntese af fedtsyrer.Det essentielle kontrolpunkt i biosyntesen af fedtsyrer er produktionen af malonyl-CoA.Dette coenzym produceres fra tilsætning af kuldioxid til acetyl-CoA.Malonyl-CoA's rolle i fedtsyrebiosyntesen er at tilvejebringe voksende fedtsyrekæder med to enheder carbon.

Når fedtsyrer er nødvendige for energi, finder den omvendte reaktion sted under nogle betingelser.Acetyl-CoA kan bruges i energiproduktion.Malonyl-CoA-decarboxylase katalyserer nedbrydningen af Malonyl-CoA, til acetyl-CoA og kuldioxid.Mutationer i genet for dette enzym forårsager malonyl-CoA-decarboxylase-mangel.Dette forstyrrer fedtsyremetabolismen i kroppen.

Med denne tilstand kan fedtsyrer ikke længere omdannes til energi.Dette kan føre til lavt blodsukker, også kendt som hypoglykæmi.Mangel på energi fra fedtsyrer udgør et bestemt problem for hjertemuskler, der er meget afhængig af disse forbindelser som en energikilde.Der er også en opbygning af fedtsyrefordelingsprodukter, der bidrager til andre symptomer.

Denne lidelse manifesterer sig i den tidlige barndom, næsten altid med forsinket udvikling.Yderligere symptomer inkluderer anfald, opkast, diarré og svag muskeltone.En almindelig svaghed svækkes og udvides hjertemuskelen.Eksperter antyder, at en fedtfattig, lavt kulhydratdiæt kan mindske nogle af symptomerne på denne lidelse.

For at arve denne enzymmangel skal en person arve en kopi af et defekt gen fra hver forælder.En bærer med kun en kopi af et defekt gen viser normalt ikke nogen symptomer.Det kræver to kopier af defekte gener for at arve en dekarboxylase -mangel.Heldigvis er dette en ekstremt sjælden lidelse.Fra 2010 er der rapporteret færre end 30 sager.