Hvad er Marshall syndrom?

Marshall syndrom er en genetisk lidelse, der kan forårsage høretab og lidelser i øjnene, leddet og ansigtsstrukturer.Det ligner især Stickler -syndrom, en anden genetisk lidelse, der forårsager høretab ud over problemer med øjnene, leddet og ansigtsstrukturer.Nogle mener, at de to lidelser faktisk kan være den samme lidelse.Begge lidelser påvirker bindevævet, en fibrøs vævstype, der giver støtte og struktur til andre væv og organer i kroppen.Der er ingen kur mod syndromet, men mange forskellige behandlinger og livsstilsændringer er mulige for at gøre det lettere at leve med, især hvis det identificeres tidligt.På et ikke-kønskromosom, og at kun en allelkodning for lidelsen er nødvendig for ekspression.Det niveau, som Marshall -syndrom udtrykkes, varierer imidlertid markant, og ikke alle dem med genet for lidelsen oplever de samme tilstande og symptomer.Denne varians kan endda forekomme i familier;En far med meget milde symptomer kan have en søn med meget alvorlige symptomer.Familier, der er opmærksomme på den genetiske disponering for sygdommen, kan få deres børn testet i unge aldre, så hvis de har forstyrrelsen, kan de modtage passende behandling og terapi tidligt i livet.

Et af symptomerne på Marshall -syndrom erhøretab.Dette tab af hørelse har en tendens til at forekomme mest bemærkelsesværdigt i de højere frekvenser.I nogle tilfælde kan høretab på grund af lidelsen blive værre over tid.

Selvom Marshall -syndrom kan forårsage en række forskellige øjenproblemer, er nærsynethed langt den mest almindelige.Myopi, også kendt som nærsynethed, er en brydningsfejl, hvor lyset kommer ind i øjet forkert og får fjerne genstande til at virke sløret.Katarakter er også relativt almindelige i Marshall -syndrom.Frakoblet nethinde er et andet muligt øjenproblem, der er forbundet med lidelsen, men det er mere almindeligt hos dem med Stickler -syndrom.

Marshall -syndrom påvirker også leddene og forårsager hyperextensibilitet eller dobbeltforbindelse.Senere i livet har dette en tendens til at føre til smerte og stivhed og til sidst gigt.Ansigtsstruktur ændres også hos dem med Marshall -syndrom.Dem med lidelsen kan have en kort, vendt næse, store øjne, en flad midtflade, fremtrædende fortænder eller en hvilken som helst af en række andre ansigts abnormiteter.Enkeltpersoner kan også være korte i statur på grund af lidelsen.