Hvad er McCune-Albright-syndrom?

McCune-Albright-syndrom er en sygdom med en genetisk base.Denne sundhedstilstand kan påvirke farven på huden samt have en negativ indflydelse på det rette udvikling af knoglevævet.I ekstreme tilfælde kan McCune-Albright-syndrom udløse indtræden af gigantisme, en tilstand, hvor skeletstrukturen vokser ud over, hvad der betragtes som et normalt interval.

Mens sygdommen har en tendens til at være forbundet med kvinder og ofte citeres som årsagen til forekomsten af for tidlig menstruation hos unge piger, kan McCune-Albright-syndrom også forekomme hos mænd.I begge tilfælde kan unge mennesker af begge køn opleve det tidlige udseende af kropshår, især i underarmen og skamområderne.Piger kan begynde at udvikle bryster, inden de når ti år.Både drenge og piger vil være mere modtagelige for knækkede knogler.

Der er flere symptomer forbundet med tilstedeværelsen af McCune-Albright-syndrom.Det mest almindelige er udseendet af pletter på huden.Disse pletter er normalt uregelmæssige i form og har en tendens til at vises i plaster på bagsiden, selvom de i andre områder kan.Kendt som café-au-lait-pletter kan pletterne forårsage let ubehag, selvom de sjældent bliver smertefulde.

Andre almindelige symptomer på McCune-Albright-syndrom inkluderer udvikling af arvæv på knoglesstrukturen.Opbygningen af ekstra væv på knoglerne kan presse mod nerveender og forårsage stor smerte.Presset på nervesystemet kan påvirke synet.Hvis det ikke behandles, kan blindhed resultere.På samme måde kan unormal knoglevækst skabe problemer med hørelse, op til og med fuldstændig døvhed.

På nuværende tidspunkt er der ingen kendt kur mod McCune-Albright-syndrom.Behandlinger er normalt rettet mod håndtering af betingelserne, der er skabt af sygdommen.For eksempel viser brugen af medikamenter, der er beregnet til at korrigere en ubalance af østrogen i kroppen, såsom testolacton, ofte at være effektiv til at holde for tidlig udvikling.

McCune-Albright-syndrom er ikke en overførbar sygdom.Der ser ikke ud til at være noget bevis på, at sygdommen er arvet fra tidligere generationer i familielinjen.De fleste medicinske fagfolk er enige om, at udviklingen af sygdommen er en sporadisk begivenhed, der finder sted i livmoderen, når en mutation af GNAS1 -genet finder sted.Mutationen vil være til stede i en række af kroppens celler og udløse forskellige symptomer på sygdommen.

Ikke alle personer, der har McCune-Albright-syndrom, vil opleve et komplet interval af symptomer.Selv inden for rammerne af de symptomer, der manifesterer sig, kan sværhedsgraden falde overalt mellem mild til udtalt.Læger er ofte i stand til at arbejde sammen med patienten og identificere måder at styre tilstanden på, så den lidende har en fremragende chance for at leve et normalt og sundt liv.