Hvad er Meckel -syndrom?

Meckel -syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager en række fødselsdefekter, der påvirker flere organer i kroppen.Diagnose stilles normalt ved ultralyd i løbet af det andet trimester af graviditeten, skønt nogle nyfødte diagnosticeres som et resultat af åbenlyse fysiske deformiteter ved fødslen.Nogle af de mest almindelige symptomer på Meckel -syndrom inkluderer et forstørret blødt sted, ekstra fingre eller tæer, polycystiske nyrer og underudviklede lunger og lever.Selvom graviditeten kan virke normal, vil et barn, der har denne tilstand, enten være dødfødt eller dø kort efter fødslen.Deformiteterne forbundet med Meckel -syndrom understøtter ikke livet, og fra 2011 var der ingen behandling til rådighed for at forlænge barnets liv.

Et barn født med Meckel -syndrom har en tendens til at have en forstørret fontanel eller blød plet på toppenaf hovedet.Dette får sække kaldet encephaloceles til at udvikle sig på hjernen og de omgivende membraner.Disse sække er fyldt med cerebrospinalvæske, den beskyttende væske, der normalt beskytter hjernen og rygmarven mod skade, og de kan vises på ethvert område af hovedet.Denne type fødselsdefekt er ofte dødelig, selv når den ikke ledsager de andre symptomer på Meckel -syndrom.Kortede lemmer og ekstra fingre eller tæer er også almindelige hos babyer, der har denne sygdom.

Polycystiske nyrer ses typisk hos babyer, der har Meckel -syndrom.Dette betyder, at nyrerne er dækket med snesevis eller endda hundreder af væskefyldte cyster, der kan variere meget i størrelse.Disse cyster kan overhale det sunde nyvæv og forårsage så meget skade, at nyrerne ikke er i stand til at filtrere nok affaldsmaterialer fra blodet til at understøtte patientens liv.Nyresvigt blandt nyfødte er næsten altid dødelig.

Lungerne og leveren er normalt alvorligt underudviklet hos babyer, der har Meckel -syndrom.Disse deformiteter er ofte så alvorlige, at den nyfødte ikke er i stand til at trække vejret uafhængigt efter fødslen og er den vigtigste årsag til, at mange babyer, der har denne tilstand, er dødfødte.I nogle tilfælde er der åbenlyse fysiske deformiteter, der involverer hovedet og ansigtet, selvom disse abnormiteter kan variere betydeligt.Genetisk rådgivning anbefales til forældre, der har fået et barn diagnosticeret med denne tilstand, fordi det er muligt, at fremtidige børn også vil udvikle sygdommen.Det anbefales ofte, at sorgrådgivning eller familieterapi overvejes for forældre, der har mistet et barn til denne sjældne genetiske sygdom.