Hvad er medicinsk genetik?

Medicinsk genetik er anvendelsen af genetisk forskning på diagnosen af arvelige tilstande.Disse inkluderer alt fra medfødte forhold til arvelige følsomheder til sygdomme som kræft.Det er en del af et felt af forebyggende og forudsigelig medicin, der sigter mod at finde og behandle genetiske komponenter af sygdom så tidligt som muligt.En række professionelle organisationer betjener området, der leverer certificering til plejeudbydere som genetiske rådgivere og genetikere.

Et område inden for medicinsk genetik er i genetisk screening.Dette inkluderer prenatal screening for tegn på genetiske sygdomme sammen med screening af børn og voksne med mistanke om genetiske tilstande.Mennesker, der tror, at de måske er bærere af genetiske abnormiteter, kan anmode om screening, før de forbereder sig til en graviditet, for at lære mere om risikoen og udforske muligheder for at øge chancerne for en sund graviditet.Genetisk screening kan også bruges til mennesker, der har problemer med at blive gravid for at se, om der er en genetisk komponent i deres fertilitetsproblemer.

I mennesker med medfødte forhold kan medicinsk genetik bruges til at lære mere om den nøjagtige karakter af tilstandenog at udvikle en behandlingsplan.Mennesker med metaboliske lidelser kan for eksempel drage fordel af enzymtilskud og andre foranstaltninger til at kompensere for deres funktionsfejl i metabolismer.Da nogle genetiske tilstande ligner ens, men kræver forskellige behandlinger, kan et andet aspekt af medicinsk genetik involvere bekræftelse af en diagnose og sørge for, at læger bruger en passende behandlingsplan.

for mennesker med sygdomme, der vides at have en genetisk komponent, såsom kræft,Medicinsk genetik kan bruges til at levere personlig medicin.En patient med brystkræft kan for eksempel testes for tegn på østrogenreceptorer på kræft.Dette vil blive brugt til at vælge det mest passende behandlingsregime ved hjælp af medikamenter, der er målrettet mod den slags kræft.Testningen kan også bruges til at afgøre, om andre familiemedlemmer er i fare for kræft, så der kan leveres anbefalinger om screening og forebyggende pleje.

Medicinsk genetik giver folk en række muligheder for at forhindre, diagnosticere, behandle og håndtere sygdom.Dette felt har også tiltrukket sig en vis kontrovers og bekymringer, som det er almindeligt med nye udviklinger inden for medicin.Advokater for privatlivets fred bekymrer for eksempel konsekvenserne af genetisk test og har udtrykt bekymring for genetisk forskelsbehandling, hvor mennesker kunne stå over for sociale hindringer som et resultat af indholdet af deres genomer.Mange plejeudbydere mener, at disse risici kan styres, så folk kan få adgang til de mange fordele ved medicinsk genetik, herunder meget præcis medicinsk behandling og tidlig indgriben i behandlingen af sygdomme.