Hvad er Middelhavsanæmi?

Middelhavsanæmi, også kaldet thalassæmi, er en blodsygdom, der er arvet fra defekte gener hos en eller begge forældre.De ramte har mindre hæmoglobin og færre røde blodlegemer end normalt.Hemoglobin er et protein, der gør det muligt for røde blodlegemer at bære ilt gennem kroppen og føre kuldioxid til lungerne for at udåndes.Når kroppen ikke har nok ilt leveret til dets organer og væv, forårsager det træthed.

De mest almindelige symptomer på middelhavsanæmi er træthed og svaghed på grund af manglen på ilt, der distribueres over hele kroppen.Lidende af lidelsen kan også opleve åndenød, usædvanlig blekhed eller en gulning af huden kaldet gulsot.Symptomerne spænder fra mild til svær og kan være til stede så tidligt som fødslen.Nogle patienter oplever overhovedet ikke symptomer, mens andre muligvis ikke viser tegn på lidelsen før senere i livet.

Middelhavsmedlemmer kan få en overflod af jern i deres blodstrømme fra sygdommen eller hyppige blodtransfusioner.Infektioner er også almindelige på grund af blodtransfusioner og kan være alvorlige som med hepatitis.Alvorlige tilfælde kan forårsage knoglemedformiteter, forstørrede milt, bremset vækstrater og hjerteproblemer, herunder kongestiv hjertesvigt og unormale hjerterytmer.

blodprøver til måling af mængden af jern i blodet, mængden af røde blodlegemDistribution udføres for at diagnosticere middelhavsanæmi hos børn.Prenatal test kan også udføres, hvis forældrene bærer de defekte gener, der er ansvarlige for lidelsen.Prenatal testmetoder inkluderer chorionisk villusprøvetagning af placenta ved ca. 11 uger, amniocentese af fostervandet ved 16 uger, og føtal blodprøvetagning efter 18 uger.

Behandling af milde tilfælde er normalt minimal, selvom patienter muligvis har brug for blodtransfusioner.Blodtransfusioner er almindelige efter operation, infektion og fødsel.Personer med svær middelhavsanæmi har ofte brug for hyppigere blodoverførsler.Jern kan opbygges i blodbanen hurtigt efter flere transfusioner, så jernchelatorer ofte gives for at hjælpe kroppen med at bortskaffe overskydende jern.I sjældne alvorlige tilfælde kan der gives en knoglemarvs- eller stamcelletransplantation, hvis der kan findes en passende donor, men disse procedurer er risikable, så de er forbeholdt som en sidste udvej.

De fleste Middelhavets anæmi -symptomer kan styres ved at følge et par grundlæggendeSundhedsretningslinjer og livsstilsændringer.Patienter bør undgå overskydende jern og spise en nærende diæt højt i folinsyre, calcium, zink og vitamin D for at hjælpe produktionen af nye røde blodlegemer og holde knoglerne sunde.Da risikoen for infektion er høj, er det vigtigt, at patienterne får en årlig influenzavaccination og holder sig ajour på andre vacciner.