Skip to main content

Hvad er Melas syndrom?

Melas syndrom, der står for Mitochondrial myopati, encephalopati, mælkesyrealus og slagtilfælde, er en sjælden, men farlig medicinsk tilstand, der normalt bliver synlig hos børn og teenagere, skønt symptomer lejlighedsvis dukker op i senere stadier af livet.Forskere og læger mener, at lidelsen er relateret til mutationer af mitokondrisk DNA.Personer med Melas syndrom er tilbøjelige til kronisk hovedpine, anfald, muskeltræthed og demens.Der er ingen kendt kur mod sygdommen, men medicin og terapi har vist løfte om at give lettelse for nogle symptomer og forsinke indtræden af svækkende muskler og hjerneproblemer.

Læger forstår virkningerne af Melas syndrom, skønt de nøjagtige årsager til sygdommener stadig stort set et mysterium.Der er stærke beviser for at antyde, at syndromet primært er arvet fra mødre, der bærer muteret genetisk materiale.Genetiske mutationer af individer mitokondrisk DNA kan forårsage betydelig muskel-, hjerne- og nervesystemvævsskade over tid, hvilket normalt resulterer i slagtilfælde og permanente handicap.Opbygninger af mælkesyre i blodet er resultatet af beskadigede eller utilstrækkelige proteiner skabt af muterede mitokondrier.

De tidligste genkendelige symptomer på Melas -syndrom inkluderer hyppige hovedpine, kvalme, opkast, muskelsvaghed og problemer, der koncentrerer sig.Efterhånden som sygdommen forværres, kan en person opleve synsvidling, anfald og vanskeligheder med at kontrollere motoriske bevægelser.Sidste stadier af tilstanden resulterer ofte i muskellammelse, høring og synstab, demens, slagtilfælde og til sidst død.En person, der mener, at han eller hun oplever eventuelle symptomer relateret til Melas syndrom, skal straks søge den professionelle mening fra en uddannet læge, der kan stille en ordentlig diagnose og indlede behandling.

Melas syndrom kan ikke helbredes, skønt motion, medicin, kosttilskud, og psykoterapi kan hjælpe enkeltpersoner med at undertrykke eller forsinke nogle af deres symptomer og lære at klare deres tilstand.Mange mennesker er i stand til at opretholde stærkere muskler og fremme en sund blodgennemstrømning ved at deltage i regelmæssig aktivitet og spise sunde fødevarer.Klinisk forskning antyder, at vitaminer og aminosyrer, såsom riboflavin og nicotinamid, er nyttige til at blokere visse mitokondrielle enzymer fra at forårsage udbredt skade.Medicin, der behandler visse symptomer, såsom smertelinjer for hovedpine og muskelsmerter, er i stand til at gøre livet mere behageligt for personer med Melas syndrom.

Folk finder ofte følelsesmæssig og psykologisk lettelse fra sygdommen ved at tale med rådgivere og deltage i gruppeterapisessionermed andre ramte personer.Rådgivere og psykologer giver folk chancen for at tale om deres kampe, diskutere deres håb og designstrategier for at nå deres mål.Støtten fra medmenlige, venner og familiemedlemmer er afgørende for at lære at nyde livet på trods af svækkende omstændigheder.