Hvad er melorheostosis?

Melorheostosis er en knogletilstand, hvor en eller flere af en patienter knogler er usædvanligt fortykkede med et udseende, der ligner smeltende voks.Folk kan udvikle knoglelæsioner meget tidligt i livet, og ofte dukker de første tegn op, før patienten når tre år.En læge kan diagnosticere melorheostose ved anvendelse af røntgenstråler og andre billeddannelsesundersøgelser for at se på knoglen.Behandlingsmuligheder er tilgængelige for at håndtere tilstanden og holde patienten behagelig.

Mennesker med denne tilstand har en usædvanlig genmutation og kan også have andre genetiske problemer.I stedet for at vokse normalt, udvikler knoglerne udvækst og klumpede aflejringer.Blødt væv ved siden af knoglen kan oskse, hærde og vokse over.Normalt er huden over fortykningen stram og skinnende.Patienten kan opleve smerter, og når tykkelsen øges, kan ledssmerter og stivhed udvikle sig.Patienter kan opleve kontrakturer, hvor lemmer flex og ikke kan flyttes ud af position.

Nogle gange er kun en knogle, normalt en lang knogle som lårbenet, involveret.I andre tilfælde kan melorheostose muligvis præsentere i flere knogler.Kirurgi kan hjælpe med kirurgen, der fjerner den overdrevne vækst og udjævner knoglen for at forsøge at forhindre en gentagelse.Medicin kan være nyttige for nogle patienter, og fysioterapi vil hjælpe folk med at bevare deres bevægelsesfrihed så længe som muligt.Dette inkluderer øvelser at gøre derhjemme for at bevare fleksibilitet.

Melorheostosis er meget sjælden.Patienter, der præsenterer med knoglesmerter, kan starte med en praktiserende læge og arbejde sig hen til en ortopædkirurg, der kan gennemgå sagen, bestille billeddannelsesundersøgelser og diagnosticere melorheostose.Lægen kan anbefale at se en specialist fortrolig med denne tilstand for at få adgang til den bedst mulige pleje, herunder eksperimentelle medicin, der kun er tilgængelige for personer i kliniske forsøg.Mennesker med erfaring kan også være opmærksomme på vellykkede kirurgiske teknikker og andre muligheder for styring af tilstanden.

Mennesker med melorheostose kan udvikle svækkelser senere i livet, selv når tilstanden kontrolleres.En mobilitetshjælp kan være nødvendig for stabilitet for patienter med kontrakturer eller alvorlig smerte.Dette kan være en sukkerrør, rullator eller kørestol, afhængigt af detaljerne i en patienters sag.Nogle patienter har muligvis brug for personlig hjælp, hvis læsionerne dækker flere knogler og forstyrrer de grundlæggende opgaver i dagligdagen.

Associations of Melorheostosis -patienter kan hjælpe med at forbinde mennesker med nødvendige tjenester og give oplysninger til mennesker, der netop har modtaget en diagnose.Det kan være nyttigt at tale med mennesker, der har erfaring med tilstanden til at lære mere om, hvad de kan forvente, hvad man skal undgå og hvordan man skal gå videre.