Hvad er Menkes syndrom?

Menkes syndrom, også kaldet Menkes sygdom eller kinky hårsygdom, er en genetisk lidelse, der forårsager kobbermangel.Det er en recessiv, sexbundet lidelse på X-kromosomet, hvilket betyder, at mænd er mere tilbøjelige til at udvikle det end kvinder, mens kvinder er mere tilbøjelige til at være asymptomatiske bærere.Kvinder kan kun arve lidelsen, hvis begge forældre bærer det defekte gen, mens kun en kopi af det defekte gen er nødvendigt for at en mand skal blive født med lidelsen.Menkes syndrom er temmelig sjælden og påvirker ca. en ud af hver 300.000 mennesker.

Menkes syndrom er forårsaget af en mutation i ATP7A -genet, som er ansvarlig for at fremstille et protein, der regulerer fordelingen af kobber i kroppen.Som et resultat af mutationen har nogle organer, især tyndtarmen og nyre, unormalt høje kobberniveauer, mens andre har farligt lave niveauer af kobber.Kroppen kræver kobber for at producere et antal enzymer, der er afgørende for en sund metabolisme.

Symptomer på Menkes syndrom er typisk til stede fra spædbarnet.De kan omfatte for tidlig fødsel, unormalt lav vægt eller kropstemperatur, sparsomt hår, bedøvet vækst, svage muskler og knogler, mental retardering eller udviklingsnedsættelse, neurodegeneration, beskadigede arterier i hjernen, hængende ansigtstræk eller pudgy kinder og anfald.Sygdommen kan også forårsage metafysen, den del af lange knogler, hvor vækstpladerne er placeret, til at blive udvidet.Babyer med Menkes syndrom er ofte irritable og vanskelige at fodre.Det mest kendte symptom på lidelsen, der giver det det kollokviale navn på kinky hårsygdom, er sølvfarvet eller farveløst, sprødt og groft hår.

I en mildere form af Menkes -syndrom, kaldet occipital hornsyndrom, calciumaflejringer ved bunden af kraniet, løs hud og led og groft hår begynder at vises i barndommen.Indskud på kraniet vokser over den occipitale knogle og kaldes occipital horn.Occipital Horn -syndrom kan også forårsage deformiteter af albuen, clavicles, hofter og bækken og dislokation af hovedet af radius eller albue.

Der er ingen kur mod Menkes syndrom, så behandlingen fokuseres på at adressere symptomerne efter behov.Den vigtigste behandlingsform er kobberudskiftning, da størstedelen af symptomerne er direkte forårsaget af kobbermangel.Det er bedst at begynde denne behandling så tidligt som muligt.Kobbertilskud injiceres enten intravenøst, i en vene eller subkutant under huden.Babyer med Menkes syndrom lever normalt kun i et par år.