Hvad er metachromatisk leukodystrofi?

Metachromatisk leukodystrofi, også kendt som MLD, er en degeneration eller ændring i det hvide stof i det centrale nervesystem og hjernen.Det er en del af en familie af genetiske lidelser kaldet leukodystrofier, der forringer den måde, myelinskeden vokser eller udvikler sig.Med metachromatisk leukodystrofi er der en arylsulfatase en mangel.Arylsulfatase A nedbryder sulfatid;Men når det ikke er nedbrudt, opbygges sulfatider til giftige niveauer og forgifter nervesystemet, hjerne, nyre og lever - hvilket gør dem forringet.

Folk kan blive påvirket af metachromatisk leukodystrofi i tre faser af deres liv: voksen,Juvenil og sen infantil.Hvis metachromatisk leukodystrofi, når personen er voksen, vises den generelt, når hun er seksten år gammel.De første symptomer for den voksne begyndelsesform af MLD er personlighedsændringer, adfærdsændringer, en nedsat kapacitet til at tænke eller udføre daglige funktioner, følelsesløshed i hænderne og fødderne og problemer med gang.Det er ofte fejlagtigt diagnosticeret som en psykiatrisk tilstand eller en form for demens.Det har den langsomste progression - hvor tilbagegangen kan fortsætte i årtier - af nogen af formerne af MLD.

I den unge form af metachromatisk leukodystrofi påvirkes patienten mellem tre og ti år.De vil typisk begynde at optræde dårligt i skolen, vise tegn på demens og lide af mental forringelse.Ligesom den voksne begyndelsesform af MLD har patienter også problemer med deres gang, adfærdsændringer og et fald i intellektuel kapacitet.Derudover kan de lide af anfald eller muskelspasmer.Selvom det skrider frem langsommere end den sene infantile form, kan døden forekomme mellem ti og 20 år efter, at symptomerne først vises.

Den mest progressive form for metachromatisk leukodystrofi, sen infantil MLD, er også den mest almindelige.Børn påvirkes normalt, når de bliver et år gamle;I mange tilfælde kan der dog ikke vises symptomer, før de er fire år gamle.Symptomerne inkluderer forringelse af muskler, alt for stive muskler, udviklingsforsinkelser, fald i synet, indtil patienten bliver blinde, kramper, lammelse, problemer med at sluge og demens.Desværre kan børn falde i koma, og de fleste lever ikke fem til ti år ud over det tidspunkt, hvor symptomerne starter.

I øjeblikket er der ikke nogen behandling af metachromatisk leukodystrofi.I nogle tilfælde kan patienten modtage en knoglemarvstransplantation for at bremse udviklingen af sygdommen;Det skal dog blive fanget tidligt for at være en nyttig handlingsplan.Andre skridt kan tages for at give patienten en bedre livskvalitet og behandle symptomerne.Disse trin inkluderer medicin for at reducere symptomer og lindre smerter, kirurgi for at lindre smerter i påvirkningen af kroppen, fysioterapi, ergoterapi, taleterapi, rekreationsterapi, hjælpemidler, øjenkontrol og gallstenbehandling.Der udføres forskning for at lære mere om sygdommen og hvordan man behandler den.