Hvad er midtfacial hypoplasi?

I midtfacial hypoplasi udvikler midten af ansigtet sig langsommere end øjnene, panden og underkæben.Når det er mildt, betragtes dette generelt som en normal, ufarlig genetisk variation.I mere alvorlige tilfælde er tilstanden imidlertid så udtalt, at både udseende og sundhed kan blive påvirket.I disse tilfælde er hypoplasi ofte et symptom på andre sundhedsmæssige problemer eller genetiske lidelser.

Human genetik giver mulighed for uendelige variationer i ansigtskonstruktion.Hos individer med mild godartet midtfacial hypoplasi resulterer normale forskelle i udseende i funktionerne i midten af ansigtet, der er mindre, til sammenligning end funktionerne øverst og bunden af ansigtet.Effekten er en pande, underkæbe og øjne, der forekommer usædvanligt store.I mere markante tilfælde kan kæben klæbe sig mærkbart fremad, og øjnene ser ud til at bulge.

Når midtfacial hypoplasi er markeret eller let identificeres ved fødslen, indikerer det normalt et medicinsk problem, der påvirker ansigtets underliggende strukturer.I Crouzon -syndrom resulterer for eksempel betingelsen, når pladerne i kraniet sikrer sammen, inden den fulde vækst af kraniet er afsluttet.Behandling af denne genetiske tilstand involverer normalt fjernelse eller brud af knoglerne i kraniet.

Midfacial hypoplasi har også været forbundet med achondroplasia, den mest almindelige type dværgisme.Denne lidelse påvirker primært de lange knogler i benene og armene, men kan også føre til unormal craniofacial udvikling.I dværgismen er omfanget af hypoplasia generelt mildt og kræver intervention, når den er alvorlig nok til at forårsage komplikationer.

Uanset dens årsag kan svær midtfacial hypoplasi ofte resultere i obstruktiv søvnapnø (OSA).Patienter med OSA oplever intermitterende ophør med vejrtrækning, mens de sover og lider ofte symptomer som svær hovedpine, søvnløshed og højt blodtryk som et resultat.Obstruktiv søvnapnø behandles oftest ved at anvende nok lufttryk til at holde luftvejene åbne via en kontinuerlig positiv luftvejstryk (CPAP) maskine, der bæres af patienten, mens den sover.For de patienter, der har farligt langvarige perioder med ikke at trække vejret, er de fleste andre muligheder kirurgiske.Ved kæbeoperation fjernes overskydende væv i luftvejene, eller et åndedrætsrør indsættes direkte i halsen.

Udtalt midtfacial hypoplasi kan også resultere i forkert justering af kæberne og øjenlågene.I førstnævnte mødes de øvre og nedre kæber ikke, hvilket resulterer i vanskeligheder med tyggning og tale.I det senere er øjenlågene ikke i stand til at lukke fuldstændigt, og vedvarende tørre øjne og synsproblemer er almindelige.Begge forhold kræver plastisk kirurgi for at korrigere fuldstændigt.