Hvad er mitokondrisk sygdom?

Mitochondrial sygdom er en tilstand, der påvirker mitokondrierne, organeller placeret i cellerne i alle multicellulære organismer.Fordi mitokondrierne er ansvarlige for at generere et nukleotid, der hjælper med at transportere energi mellem celler, betragtes de som kraftcentre i den menneskelige krop.En afbrydelse i mitokondrisk funktion kan føre til alvorlige sundhedsmæssige problemer.Da mitokondrial sygdom har mange former, kan det være vanskeligt at diagnosticere, og der er i øjeblikket ingen kur, selvom der er behandlinger for tilstanden.

Cellerne af multicellulære organismer er unikke, fordi de har en række specialiserede komponenter kaldet organeller.Hver organelle udfører en specifik funktion relateret til celleliv og vækst.Mitokondrierne er langstrakte til sfæriske organeller, der bidrager til produktion og regulering af energi i kroppen.De gør dette ved at producere adenosintriposphat (ATP), en nukleinsyre, der anvendes til overførsel af kemisk energi mellem celler.Mitokondrier bidrager også til andre opgaver i den menneskelige krop, og de indeholder en butik med specielt DNA kendt som mitokondrisk DNA eller mtDNA.MtDNA er af særlig interesse, fordi det kun overføres fra moderen, så det kan bruges til genetiske undersøgelser over mange generationer af en population.

Når mitokondrierne ikke klarer sig korrekt, er resultatet mitokondrisk sygdom.I en enkelt celle vil dette føre til celleskade og død, men tilstanden spreder sig normalt, hvilket forårsager et problem for værtsorganismen.Mitochondrial sygdom kan føre til et utal af symptomer, herunder muskelsvaghed, modtagelighed for infektion, vækst og udviklingsforsinkelser, neurologiske problemer og gastrointestinale lidelser.Tilstanden betragtes som en metabolisk lidelse, da den påvirker kroppens evne til at producere, opbevare og overføre energi.

Alder ved begyndelsen af mitokondrisk sygdom varierer.I nogle tilfælde ser tilstanden ud til at blive genetisk overført, og den vises ved fødslen eller i den tidlige barndom.I andre tilfælde forekommer mitokondrial sygdom meget senere i voksen alder af grunde, der ikke altid er fuldt ud forstået.Den brede vifte af symptomer gør det vanskeligt at diagnosticere, da det kan forveksles med andre tilstande.Mitochondrial sygdom kan også variere i sværhedsgrad, afhængigt af hvilke celler, der påvirkes af tilstanden.

Selvom tilstanden ikke kan helbredes, kan symptomerne behandles med forskellige lægemidler og andre behandlingsmetoder.Behandlinger kan også hjælpe med at udsætte sygdommens begyndelse eller arrestere spredningen i kroppen.Den tidligere mitokondriske sygdom er fanget, jo mere effektiv behandling af tilstanden vil det være.Diagnose kan være vanskelig og dyr, hvilket kræver et batteri af test for at sikre, at det er nøjagtigt.