Hvad er mitokondrial encephalopati?

Mitochondrial encephalopati, mælkesyreosis og slagtilfælde (MELAS) forekommer, når mitokondrial deoxyribonukleinsyre (DNA) gennemgår en mutation, hvilket forårsager utilstrækkelig energiproduktion i celler.Patienter kan erhverve syndromet, men lidelsen passerer ofte fra moderen.Age of Onset varierer, med patienter, der udviser symptomer allerede i tre måneders alder, mens andre ikke oplever problemer før forbi 60 år. De fleste individer, der har syndromet, udviser symptomer inden 20 -årsalderen.Da alle kropslige celler indeholder mitokondrier, kan symptomer, der er sekundære med syndromet, forekomme overalt i kroppen, men er generelt multisystemproblemer.

Celler indeholder typisk hundreder til tusinder af organeller kendt som mitokondrier.Strukturerne producerer energi gennem en elektrontransportkæde, der syntetiserer proteiner i adenosintriphosphat (ATP).DNA -mutationer, der forekommer i mitokondrierne, forstyrrer forskellige komponenter i denne kæde, hvilket hæmmer ATP -dannelse.Patienter, der er diagnosticeret med mitokondrial encephalopati, har ofte mitokondrier indeholdende normalt DNA og andre med muteret DNA.I et forsøg på at kompensere for utilstrækkelig energiproduktion replikeres den unormale mitokondrier i mere mitokondrier, som også indeholder den genetiske mutation.

Mitochondrial cytopati udløser også kompensation for utilstrækkelig energiproduktion ved anvendelse af andre metaboliske processer.Kroppen syntetiserer generelt glukose i pyruvat og mælkesyre under træning, men i mitokondrial encephalopati forekommer disse processer i hvile, hvilket forårsager mælkesyre acidose.Manglen på tilstrækkelig cellulær energi kombineret med biprodukter af metaboliske processer producerer en ophobning af toksiner, hvilket fører til cellulær skade og ødelæggelse.Forskere har også opdaget, at patienter udviser en unormal mængde intracellulært calcium, hvilket forårsager øget cellulær membran excitabilitet.

Organerne og systemerne, der er mest berørt af syndromet, er dem, der kræver den største mængde energi.Patienter oplever generelt symptomer, der påvirker centralnervesystemet, hjerte- og knoglemuskler.Bankreas, leveren og nyrerne kan også påvirkes.

Symptomer i centralnervesystemet forbundet med mitokondrisk encephalopati inkluderer demens, anfald og slagtilfælde-lignende abnormiteter, der forekommer som et resultat af læsioner, der dannes i hjernen.Syndromet kan også påvirke sensoriske nerver, hvilket forårsager blindhed eller døvhed.Neurale og muskuløse vævsskader eller ødelæggelse producerer ofte tab af muskel tone, spasticitet og unormale kropsbevægelser.Berørte celler i hjertet kan forårsage ledningsforstyrrelser, hvilket fører til en uregelmæssig hjerterytme.Pancreasinddragelse fører ofte til diabetes.

Leigh syndrom, en række mitokondriske myopati, der også er kendt som subakut nekrotiserende encephalomyelopati, påvirker børn i alderen 3 til 12 måneder og realiseres ofte efter en viral infektion.Ud over at påvirke centralnervesystemet og muskelvævet involverer lidelsen ofte hjerte- og luftvejssystemerne.Små børn, der har sygdommen, dør ofte i en alder af tre fra hjerte- eller luftvejssvigt.

Specialister diagnosticerer mitokondrial encephalopati ved hjælp af billeddannelsesundersøgelser, blod- og rygmarvsforsøg og cellulære undersøgelser.Magnetisk resonansafbildning (MRI) afslører normalt infarkt -type læsioner eller dødt væv, ikke forbundet med vaskulære strukturer.Læsionerne udvikler sig normalt hyppigere i den bageste del af hjernen.Abnormiteter i blodet og spinalvæsken inkluderer generelt forøgede niveauer af aminosyrealanin og mælkesyre.Celler taget fra muskler afslører røde, ujævne udseende fibre.

Celleprøver opnået fra inde i munden og huden indeholder generelt mitokondrier med defekt DNA.Læger behandler typisk patienter på individuelt grundlag, fordiSymptomerne varierer fra patient til patient og påvirker forskellige kropssystemer.Læger ordinerer ofte et regime af antioxidanter, aminosyrer og vitaminer.