Hvad er mitokondrial myopati?

Mitokondrial myopati er et paraplybegrep, der bruges til at henvise til en familie af tilstande forårsaget af lidelser, der involverer mitokondrierne.Mitokondrier er organeller, der findes i cellerne i levende væsener.De er i det væsentlige cellens kraftproduktionsfaciliteter, der konverterer forskellige forbindelser til ATP, et kemikalie, der bruges til energi og cellesignalering.Når mitokondrierne ikke fungerer korrekt, kan der opstå en række alvorlige sundhedsmæssige problemer, ligesom huse på en elektrisk gitteroplevelse brownouts, når en del af en kraftproduktionsstation lukker ned.

I tilfælde af mitokondriske myopatier, der fungerer som en blanding af mitokondriernefører til problemer med musklerne.Dette er en almindelig situation med mitokondriske sygdomme, fordi musklerne har brug for en hel del energi, og når cellernes kraftcentre lukkes eller fungerer ikke, har musklerne en tendens til at lide.Nogle eksempler på mitokondrial myopati inkluderer: myoclonus epilepsi med ragged-røde fibre, kearns-sayre-syndrom og mitokondriske encephalomyopati med mælkesyre- og slaglignende episoder (MELA'er).

Disse tilstande er forårsaget af genetiske defekter og kan variere i alvorlighed og alvorlighed.Mange børn diagnosticeres med en mitokondrial myopati under fem år, selvom symptomer også kan dukke op senere i livet.Der er i øjeblikket ingen kur for disse tilstande, idet pleje af pleje er fokuseret på håndtering af symptomerne.Patienter deltager ofte i fysioterapi, og de kan tage vitamin- og mineraltilskud sammen med visse medicin.Til sidst kan genterapi til målrettet mitokondrial myopati udvikles.

Muskelsvaghed er et almindeligt symptom på mitokondrial myopati.Patienter kan også udvikle slagtilfælde, anfald, blindhed, hængende øjenlåg, opkast og vanskeligheder med at træne eller komme rundt.Hjertet påvirkes også ofte, da hjertet bare er en stor muskel, og det er derfor modtageligt for sammenbrud i mitokondrierne.Patienter kan diagnosticeres med en biopsi, hvor muskelfibrene kan undersøges for tegn på myopati, og genetisk test kan også anvendes.

Prognosen for en patient med en mitokondrial myopati er generelt ikke særlig god.Nogle patienter dør inden for et år på grund af sværhedsgraden af deres tilstande, mens andre kan overleve i flere år, endda leve et aktivt liv.Støttende medicinsk behandling er kritisk til håndtering af mitokondriske myopatier, og mange patienter og deres familier drager også fordel af medlemskab i organisationer, der fokuserer på mennesker med mitokondriske myopatier.Disse organisationer kan yde følelsesmæssig støtte, rådgivning, der kan hjælpe patienter med at styre deres betingelser og oplysninger om løbende medicinske forsøg og forskning, som kan være gavnlige.