Hvad er monosomi?

Monosomi er en genetisk defekt forårsaget af et ufuldstændigt sæt kromosomer.Forskellige medicinske tilstande er forårsaget af monosomi, nogle mere alvorlige end andre.Sammen med andre genetiske defekter kan monosomi ofte identificeres under prenatal testning, og det er grunden til, at en sådan test anbefales til kvinder, der er i høj risiko.Det er bestemt muligt for nogen at leve et sundt og normalt liv med monosomi, ligesom andre mennesker kan være alvorligt deaktiveret af tilstanden.

Som andre kromosomale defekter betragtes monosomi som en type aneuploidi.Aneupolidy henviser til en abnormitet i kromosomerne, hvilket fører til fødselsdefekter eller føtal ikke-evner.Det er oftest forårsaget af fejl under meiose, når kromosomer ikke opdeler korrekt af en række årsager.Når æg- og sædceller mødes, resulterer aneupoloidien i et ufuldstændigt sæt kromosomer til det udviklende foster.I andre tilfælde sker fejlen under den komplekse celleduplikering, der skaber et levedygtigt foster, hvilket betyder, at defekten er til stede i nogle væv, men ikke i andre, et fænomen kaldet mosaik.

I fuldstændig monosomi er den ene side af et kromosomparsimpelthen mangler.Et eksempel på denne type monosomi er Turner -syndrom, hvor X -kromosomet mangler et komplementært kromosom.En række udviklingshæmninger er forårsaget af Turner -syndrom, herunder alvorlige problemer som medfødt hjertesygdom.Det er dog også muligt for patienter at have et perfekt sundt liv med tilstanden, så længe det er godt styret.

Nogle gange overføres en del af et parringskromosom, hvilket forårsager delvis monosomi.I dette tilfælde kan manglende genetisk information forårsage et udvalg af problemer, herunder Le Jeunes -syndrom, resultatet af delvis monosomi på kromosom 5. Syndromet er kendetegnet ved en række symptomer, især en misdannet strubehoved, der får patientens stemme tilLyd underligt højt tonede.Udviklingshæmninger kan også være til stede.

Prenatal testning, såsom en amniocentese, kan afsløre monosomi.Det er vigtigt at modtage genetisk rådgivning, når man foretager en sådan test, da testresultater kan være meget komplicerede.Efter en sådan test vil en læge typisk kalde forældre ind for at diskutere resultaterne.Et negativt resultat indikerer, at der ikke blev påvist nogen abnormiteter, mens et positivt resultat antyder, at der kan være et problem, og at forældrene kan være nødt til at udforske forskellige muligheder for at håndtere det.Som med al medicinsk test, sker falske negativer og positive ting, så forældre skal altid følge med yderligere test og rådgivning, inden de når en beslutning om, hvordan man går videre.