Hvad er Morquio syndrom?

Morquio syndrom er en sjælden metabolisk lidelse, der er kendetegnet ved manglende evne til at nedbryde lange kæder af sukker.Disse kæder opbygges i kroppen og forårsager skade på organerne og hjernen, da de ikke kan fjernes.Det betragtes som en lidelse af kulhydratmetabolisme.Der er ingen kur mod Morquio -syndrom, med behandling fokuseret på håndtering af symptomer, når de forekommer.Forekomsten varierer efter befolkning, og statistikker er ikke meget pålidelige.Estimater af frekvens inkluderer en ud af hver 40.000 fødsler, en ud af hver 75.000 fødsler og en ud af hver 200.000 fødsler.

Denne metaboliske lidelse er en recessiv genetisk tilstand.For at udvikle Morquio -syndrom skal nogen arve genet fra begge forældre.Forældre vil generelt være asymptomatiske bærere, fordi de har et fungerende gen, der overvinder Morquio -genet.To typer genkendes, hvor den ene adskilles ved fuldstændig mangel på produktion af et nødvendigt enzym, og det andet med en enzymmangel.I begge tilfælde betyder den utilstrækkelige enzymproduktion, at kroppen mangler de værktøjer, den har brug for til at behandle lange sukker.Et af de definerende egenskaber er dværgisme, der er fælles for alle patienter.Mennesker udvikler også fælles hypermobilitet, forstørrede fingre, vidt adskilte tænder og forstørrede ribbenbure, der kan tage en klokkeform.Spinal- og hjerteafvigelser er almindelige hos mennesker med Morquio -syndrom, og folk kan risikere progressive skader.Mennesker med en familiehistorie med Morquio -syndrom bør overveje det faktum, at de kan være bærere af genet, selvom de ikke har nogen symptomer.

Almindelige problemer, som Morquio Syndrome står overfor, inkluderer hjertesvigt, synsproblemer og ustabilitet i ryggenhvilket kan føre til vanskeligheder med at gå og ubehag i nogle positioner.Mennesker er også i fare for organskade og fiasko forårsaget af opbygning af lange kæder af sukker.Dværgismen, der er forbundet med denne tilstand, kan også være socialt akavet for nogle patienter, da de måske ikke har det godt i samfundet på grund af den opmærksomhed, der er tiltrukket af deres statur.

Behandling af Morquio -syndrom er fokuseret på at håndtere symptomer og identificere komplikationer hurtigt, så dekan behandles.Patienter kan konsultere flere forskellige læger for hjælp til styring af tilstanden, og forskellige behandlingsmuligheder, herunder profylaktiske trin, såsom rygmarvsfusion, er tilgængelige.Når man vælger en læge til at styre behandlingen, tilrådes det at finde en, der har erfaring med at arbejde med patienter, der har denne tilstand.