Hvad er mosaik Downs syndrom?

Downs syndrom eller trisomi 21 henviser til tilstedeværelsen af tre i stedet for to 21. kromosomer i hver af kroppens celler.Dette resulterer i kognitiv svækkelse, lidt anderledes udseende og risiko for visse sundhedsmæssige problemer eller fødselsdefekter.Mosaik er et udtryk, der bruges til at beskrive en tilstand, hvor mennesker har forskellige slags celler i kroppen.Mosaik Downs syndrom kan således forstås som en tilstand, hvor folk har nogle celler med Trisomy 21 -arrangementet, og nogle celler, der kun har to #21 -kromosomer.

Mosaik Downs syndrom forbliver en sjælden variant af trisomi 21, og det er normalt testet fori en blodprøve.Læger leder efter bevis for eventuelle celler med det normale arrangement for at vise, om denne tilstand er til stede.Antal normale celler udtrykkes i en procentvis værdi baseret på trisomycellerne.En måling af 80 ud af 100 trisomyceller kaldes 80% mosaik.Procentdel kan variere afhængigt af den del af det testede krop.

Fra et logisk synspunkt ville det være fornuftigt at tro, at lavere procentdel af mosaik altid ville svare til mindre ekspression af Downs syndrom.Dette er ikke nødvendigvis tilfældet, og det ser ikke ud til, at procentdel altid vil forudsige, i hvilken grad folk er berørt.Generelt kan det siges, at mange mennesker med Mosaic Down -syndrom har færre symptomer, men dette er ikke altid tilfældet.

Selvom en medicinsk interessant variant, er Mosaic Down -syndrom undertiden lige så sandsynligt som total trisomi 21 at have følgendeSymptomer:

• Nedsat kognition, som kan være let til større
• Karakteristisk udseende af mindre hænder, kort hals, vippede øjne, lille mund, flad næse og kortere statur
• Stor risiko for medfødte hjertefejl (ca. 50% af børnenemed Downs syndrom)
• Højere risiko for leukæmi og skjoldbruskkirteldysfunktion
• Mere sandsynlighed for syn og høreproblemer

Der findes nogle enorme forskelle mellem mosaik -downs syndrom og standardsyndromekspression.For det første diagnosticeres de fleste nedadgående sager inden fødslen eller ved fødslen.Mosaik kan ikke diagnosticeres, før børn er mellem 1 og 4. Det er også tilfældet, at mosaik Downs syndrom er meget sjældnere end standard trisomi 21. Anslået 3% af nedture viser mosaik.

Barnet med trisomi 21 eller mosaik Downs syndromhar mange vanskelige ting at overvinde.Disse børn har muligvis brug for mere medicinsk indgriben end et barn uden et tredje #21 -kromosom, og de drager også fordel af tidlige læringsmuligheder.På trods af underskuddene, der ledsager denne tilstand, kan mange af disse børn klare sig godt, være mainstreamed i skolemiljøer til et bestemt punkt og holde job som voksne, mens de lever uafhængigt eller semi-uafhængigt i gruppelivende indstillinger.