Hvad er mosaik trisomi?

Mosaik trisomi er en type Downs syndrom.Downs syndrom, forårsaget af gen abnormiteter, er en lidelse, der er til stede ved fødslen.Denne lidelse er præget af ekstra kromosomer og forårsager mental retardering samt forsinkelser i den berørte parts udvikling.Mosaik trisomi forekommer kun i en lille procentdel af syndrom -tilfælde af Downs syndrom.Hos patienter med Downs syndrom har alle celler et ekstra kromosom;Med mosaik Downs syndrom påvirkes nogle af de berørte persons celler imidlertid snarere end dem alle.

Mennesker fødes normalt med celler, der indeholder 23 kromosompar.Når en person har Downs syndrom, har han abnormiteter, der påvirker kromosom 21. I langt de fleste tilfælde betyder det, at en person har tre kopier af kromosom 21 i modsætning til de to par, han skal have.Dette ekstra kromosom er til stede i alle hans celler.Når en person har mosaik Downs syndrom, er det ekstra kromosom imidlertid kun til stede i nogle af hans celler.

Mosaik trisomi kan forekomme, når et æg befrugtes og starter med det forventede kromosomtælling, som er 46. Da kromosomerne opdeles tidligt i graviditeten og danner 23 kromosompar, har nogle af de udviklende patients celler det normale antalaf kromosom 21, mens andre får det ekstra kromosom 21. Det faktum, at kun nogle af cellerne har unormaliteten kan påvirke de fysiske symptomer på den lidelse, som patienten til sidst udvikler.Dette skyldes, at antallet af celler med det ekstra kromosom versus antallet af normale celler kan påvirke symptomerne og sværhedsgraden af lidelsen.

Læger diagnosticerer normalt mosaiktrisomi ved at teste et spædbarns blodlegemer.I tilfælde af, at patienten har nogle celler, der har det ekstra kromosom, men ikke alle gør, diagnosticerer læger normalt patienten med mosaik trisomi.I nogle tilfælde skal læger også teste andre typer celler for at diagnosticere denne lidelse.For eksempel er det muligt, at blodprøver ikke bekræfter et tilfælde af mosaiktrisomi, men hudcelle- eller knoglemarvstest kan.

Det er vanskeligt at forudsige omfanget af den symptomer, en person med mosaik trisomi vil opleve.Dette skyldes, at de berørte celler vil variere hos hver patient.Det er muligt for en patient at blive mere påvirket fysisk, mens en anden synes mere påvirket mentalt.Nogle gange har individer med mosaik trisomi højere intelligenskvotienter (IQ'er) end dem med Downs syndrom, men det er ikke altid tilfældet.